益阳市妇幼保健院,作为一所集预防保健、临床医疗于一体的三级妇幼保健机构,肩负着全市妇幼健康服务工作的重要使命。医院特别关注原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,拥有一支专业团队,致力于该疾病的研究与治疗。医院设有先进的诊疗设备,如全自动生化分析仪、核磁共振等,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院秉承“精诚奉献,卓越致远”的院训,致力于为全市妇女儿童提供安全、有效、便捷的诊疗服务,包括原发性肉碱缺乏症在内的多种疾病。在益阳市妇幼保健院,患者将得到最专业的治疗和关怀。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。