高州市人民医院是广东西部山区的一家三级甲等综合性医院，前身始建于1927年，经过多年的发展壮大，现已成为集医疗、科研、教学、预防为一体的现代化医院。医院荣获全国百佳医院、全国卫生计生系统先进集体等荣誉称号，是广东省医改办定为全省公立医院改革与高质量发展示范医院之一。 在医疗水平方面，高州市人民医院拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备，能够为患者提供高水平的诊疗服务。同时，医院在苯丙酮尿症等常染色体隐性遗传病的治疗方面也拥有丰富的经验和专业知识，致力于提供最先进的治疗方案和个性化的诊疗服务。 为了更好地服务患者，高州市人民医院积极开展健康教育和预防措施，帮助患者和家属了解疾病的相关知识，提高对疾病的认识和预防意识。医院还不断探索医院运行机制，努力打通健康惠民服务的“最后一公里”，实现“大病不出县”的国家医改目标，使深化医改的实惠更多体现在了群众受益上。 通过多年的努力，高州市人民医院在医疗服务质量、管理水平和专业能力等方面取得了显著成绩，成为患者信赖的首选医疗机构。我们将继续努力，为患者提供更优质、更专业的医疗服务，积极推动医院的发展，为社会健康事业做出更大的贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。