枣庄市妇幼保健院始建于1953年,历经67年栉风沐雨发展,现已成为一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、计划生育技术指导与社区卫生服务于一体的三级甲等妇幼保健院。医院现拥有新院区、老院区2个院区,总占地面积96亩,建筑面积11万平方米,编制床位1000张。院内在职职工1767人,有高级职称177人,硕士研究生及以上学历149人,享受国务院特殊津贴专家1人,省、市级突贡专家6人,市级学科带头人5人。2019年,完成门诊量98.33万人次,出院患者4.59万人次,开展手术1.16万台次,住院分娩孕产妇1.21万人。枣庄市妇幼保健院是全国首批实施标准化建设和规范化管理的三级甲等妇幼保健院。医院环境优美、设施完善、设备先进、技术力量雄厚,围绕妇幼全生命周期设置孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部和计划生育技术服务部四大业务中心,开设临床医技科室76个,生殖医学中心、中医儿科为省级重点学科,新生儿科、妇产科为市级重点学科。在小儿危急重症监护治疗与生命支持、孕产妇危急重症救治、妇科肿瘤与妇科微创、辅助生殖与不孕不育症规范性诊治方面已达到省内一流、国内先进水平。近年先后开展了儿童房间隔缺损介入封堵术、凶险性前置胎盘剖宫产联合腹主动脉球囊阻断术、重度宫腔粘连分离术、肺动脉闭锁根治术、下腔静脉滤器植入加取出术、儿童电子支气管镜介入治疗技术、内镜下经鼻低温等离子儿童眶内蜂窝组织炎切开减压引流术、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、超早产儿综合救治管理、NO吸入联合机械通气治疗新生儿持续肺动脉高压、重症暴发性心肌炎ECMO救治术等新技术项目,多项技术填补全市空白,跻身国内先进行列。医院是美国太平洋医疗中心范渊达院士助产新模式示范基地、美国“无痛分娩中国行”无痛分娩培训基地、全国流产后关爱(PAC)优质服务医院、全国爱婴医院、母婴友好医院、山东省盆底功能障碍性疾病诊治中心,同时,是枣庄市危重孕产妇、新生儿和儿童救治中心、产前诊断中心、超声专业质量控制中心、儿童早期发展中心、脑性瘫痪康复指导中心、全市妇幼保健医联体龙头单位、全市妇幼保健计划生育服务中心,是上海复旦大学附属儿科医院技术合作医院、山东大学齐鲁儿童医院技术合作医院、北京安贞医院先天性心脏病三级防治基地、山东省重症围产期平台枣庄分中心、潍坊医学院教学医院和济宁医学院实践教学基地。近年,医院先后荣获“全国文明单位”“全国医药卫生系统先进集体”“全国五一巾帼标兵岗”“全国巾帼建功先进集体”“2018年度国家级母婴安全优质服务单位”“富民兴鲁劳动奖状”等称号,在鲁南地区享有较高的学术地位、知名度和美誉度,综合实力和服务水平已跻身全国市级妇幼保健机构先进行列。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。