青州妇幼保健院,集医疗、保健、预防、科研、教学、培训为一体的专业妇幼保健机构,致力于为广大妇女、儿童提供全方位的医疗服务。医院拥有一支高素质的专业团队,配备先进的医疗设备,专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。青州妇幼保健院作为苯丙酮尿症治疗中心,积极开展相关疾病的临床研究,积累了丰富的临床经验,为患者提供科学、有效的治疗方案,为妇女儿童的健康保驾护航。医院秉承“以保健为中心,以保健生殖健康为目的”的办院方针,致力于打造“妇女儿童的家园、家庭幸福的摇篮”。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。