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兴义市人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

贵州省兴义市人民医院坐落于黔西南布依族苗族自治州州府所在地兴义。始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院,现为全国住院医师规范化培训基地、国家自然科学基金依托单位、汪忠镐院士工作站、贵州医科大学附属医院、贵州省远程医疗示范医院及多所高等医学院校的教学医院。2019年顺利通过三级甲等综合医院复评审。2020年9月8日,我院生殖医学中心正式通过体外受精胚胎移植术/卵胞浆内单精子注射技术(IVF-ET/ICSI)【试管婴儿项目】试运行评审。 医院基础设施完善,现有英雄路住院部、沙井街一门诊两个院区,医疗服务范围覆盖黔、滇、桂三省区。医院专科分工精细,现有床位1500张,设有58个临床、医技科室,其中儿科、神经内科是省级重点扶持学科;神经内科、神经外科、心血管内科、骨科、儿科、医学检验科为重点学科。现有卫生技术人员1899人,其中正高49人,副高181人。博士4人,硕导3人,硕士研究生69人。 医院医疗设施、设备和技术实力得到国内外专家的认可。装备了3.0T磁共振、数字减影血管造影系统、320排640层动态容积CT、医用高压氧舱群、负压病房、负压救护车、车载CT等硬件设备。开展的心脏外科手术、腹腔镜下肝癌切除术、新生儿换血术、脊柱畸形矫形术、膝关节和髋关节置换术、三叉神经微血管减压术、经鼻脑垂体瘤切除术、断肢断指再植术、胃食管反流胃底折叠术治疗等一系列手术填补黔西南州空白,在本地区内处于领先地位。 医院成功创建了国家级胸痛中心、高级卒中中心、国家标准化代谢疾病管理中心、中国房颤中心。现为黔西南州危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、产前筛查中心、重症胰腺炎救治中心、中毒救治中心,以及黔西南州创伤救治、护理、康复、医学检验、区域远程影像诊断、神经外科、神经内科、运动医学八个领域的全州质量控制中心。医学检验科通过ISO15189国际标准认可,在贵州省首家开展DRG评价工作。2019年,医院共为94万门急诊患者和6.0万出院患者提供了满意的医疗服务,为2.4万手术患者解除了病痛。 医院坚持党管人才原则,始终把人才作为第一资源。引、育、用相结合,着力打造一支具有“忠信笃敬 厚德创兴”拼搏精神的医护人员队伍。借助援黔专家、东西部对口帮扶等政策东风,积极与各著名医疗、教育机构对接,建立合作培养机制。通过选送年轻骨干医师到北、上、广等上级医院,到意大利、以色列、加拿大等国外医院进修学习,为学科发展储备人才。 医院围绕“院有专科、科有专人、人有专用”的目标发展学科,重点提升危急重症抢救能力。打破学科壁垒,秉承开放包容的理念,有序推进亚专科建设,努力打造省内一流、国内有声音的特色学科。现为中科院汪忠镐院士工作站,开展的胃底折叠术和射频治疗贲门缩窄术成为辐射当地和周边地区响当当的品牌技术。生殖医学中心作为全州首家人类辅助生殖中心,2020年9月通过试管婴儿辅助生殖技术试运行评审。在市委市政府的指导下,医院将兴义市17个乡镇卫生院和10个街道卫生服务中心全部纳入医共体建设。目前,已搭建起国家-省-市-县-乡五级远程医疗服务网。作为贵州省第一批国家住院医师规范化培训基地,历年住培学员结业考核通过率达98%以上,建设成效得到充分肯定。 医院是贵州省建立健全现代医院管理制度省级试点单位,始终坚持以人民健康为中心,从细节着手改善就医环境,提倡医学人文关怀,努力打造“有温度的医院”。2019年调查报告显示,住院患者满意度 95.96%,门诊患者满意度 88.79%,职工满意度 95.47%。医院连续三年被国家卫健委医政医管局评为全国改善医疗服务示范医院。院党委书记、院长王忠安同志被评为2019年度改善医疗服务典型个人。 医院注重文化建设,全院干部职工弘扬“忠信笃敬、厚德创兴”的医院精神,坚持“博爱精诚、自强兴医”的院训,“为了人民的健康,为了职工的幸福”的办院宗旨,“质量立院、廉洁建院、科教兴院、人才强院”的办院方针,着力打造黔、滇、桂三省结合部一流,能够不断满足人民群众健康需要的现代化大型综合医院。 医院先后获全国巾帼文明岗、全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、全国残疾人康复工作先进集体。多位医务人员荣获全国卫生系统先进工作者、第八届医师奖、全国优秀医院院长、全国医院文化建设先进工作者、白求恩式好医生、全国优秀工会工作者等国家级荣誉称号。 在市委市政府的支持下,医院位于万峰林机场和兴义高铁南站旁,用地面积320.4 亩的新院区迁建项目正有序推进中。医院将以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,全面贯彻新时期卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心的发展思想,以实干担当的作风,以勤于耕耘的韧劲,为实现“百年兴医”的伟大目标而努力奋斗!是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李懿 副主任医师

肺癌,头颈肿瘤,结直肠癌,妇科肿瘤

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擅长:肺癌,头颈肿瘤,结直肠癌,妇科肿瘤
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刘洪琴 主任医师

擅长胃食管反流病、慢性胃炎、Barrett食管、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性肠炎、急性胃肠炎、溃疡性结肠炎、肝炎、肝硬化、胆囊炎、胰腺炎、食管裂孔疝、食管炎、反流性哮喘、反流性咽炎、反流性喉炎、反流性鼻炎等疾病的诊断治疗。尤其擅长胃食管反流性疾病胃镜下食管射频消融术及贲门缩窄术。

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擅长:擅长胃食管反流病、慢性胃炎、Barrett食管、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性肠炎、急性胃肠炎、溃疡性结肠炎、肝炎、肝硬化、胆囊炎、胰腺炎、食管裂孔疝、食管炎、反流性哮喘、反流性咽炎、反流性喉炎、反流性鼻炎等疾病的诊断治疗。尤其擅长胃食管反流性疾病胃镜下食管射频消融术及贲门缩窄术。
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冉勇 主治医师

擅长于中毒、重症疾病及慢性病的诊治,如各种农药、中草药、除草剂及有害气体中毒,毒蜂蛰伤、毒蛇咬伤等及多器官功能衰竭的救治。在内科常见心肺疾病、消化系统疾病及慢性病管理方面的临床诊治经验丰富。

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擅长:擅长于中毒、重症疾病及慢性病的诊治,如各种农药、中草药、除草剂及有害气体中毒,毒蜂蛰伤、毒蛇咬伤等及多器官功能衰竭的救治。在内科常见心肺疾病、消化系统疾病及慢性病管理方面的临床诊治经验丰富。
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黄桂彪 副主任医师

耳鼻咽喉头颈外科专业:各种中耳炎、中外耳畸形相关手术及人工听骨听力重建、鼻窦炎、鼻中隔偏曲、鼻窦囊肿、鼻出血、鼻前庭囊肿、扁桃体炎、声带息肉、声带小结、甲状舌骨囊肿、食道异物、头颈部小肿物等。

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擅长:耳鼻咽喉头颈外科专业:各种中耳炎、中外耳畸形相关手术及人工听骨听力重建、鼻窦炎、鼻中隔偏曲、鼻窦囊肿、鼻出血、鼻前庭囊肿、扁桃体炎、声带息肉、声带小结、甲状舌骨囊肿、食道异物、头颈部小肿物等。
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郑鑫 主治医师

擅长于角结膜病、干眼症等眼表疾病及眼科常见病的诊断与治疗,在翼状胬肉、睑内翻、眼外伤等手术方面具有较为丰富的临床经验。

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周维忠 副主任医师

大面积危重烧伤患者的综合治疗、组织移植与创伤修复;擅长瘢痕的整复、难愈创面修复、体表组织器官缺损及畸形的修复与再造。

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谢秀丽 主治医师

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赵辉 副主任医师

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黄翠萍 副主任医师

擅长临床常见病和多发病的病理诊断和鉴别诊断

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景莲海 住院医师

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患友问诊

我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
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2024-11-16 22:05:30
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
53
2024-11-16 22:05:30
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
45
2024-11-16 22:05:30
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
42
2024-11-16 22:05:30
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
53
2024-11-16 22:05:30
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
30
2024-11-16 22:05:30
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
51
2024-11-16 22:05:30
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
32
2024-11-16 22:05:30
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
42
2024-11-16 22:05:30
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
11
2024-11-16 22:05:30

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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