江西省中西医结合医院，始建于上世纪50年代，总院坐落于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔。作为国家首批三级甲等中西医结合医院，我们集医疗、教学、科研、预防、康复为一体，拥有一支由国家级名老中医和专家组成的医疗团队。我们坚持中西医并重，以微创腔镜技术和中西医结合特色为优势，致力于提供高水平的医疗服务。 医院设有多个国家级和省级重点学科，包括康复科、骨伤科、心血管内科、消化内科、肾内科等。我们还拥有专业的卒中中心、胸痛中心、心衰中心等，通过国家级标准认证，为患者提供全面的诊疗服务。同时，我们致力于人才培养，拥有一支由国家级名医和专家组成的教学团队，为学生提供优质的教育和培训。 在与国内外医疗机构的合作中，我们不断探索创新，加入多个专科联盟，积极开展对外交流。我们还承担对口帮扶工作，参与援非、援疆医疗任务，为偏远地区提供医疗援助。未来，我们将继续强化专科优势，发展智慧型、创新型的中西医结合医疗中心，为患者提供更好的医疗服务。 对于高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，我们将以专业的医疗团队和先进的治疗技术，为患者提供个性化的诊疗方案，同时加强健康教育和预防措施的宣传，帮助患者及时了解疾病情况，促进康复和预防工作的开展。我们将竭诚为患者服务，为健康贡献我们的专业和力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。