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河北安国市医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

安国市医院,始建于1927年,是一所历史悠久的大型综合性公立医院。医院占地面积约52亩,编制床位310张,病床使用率高达130%。作为安国市医疗市场的龙头,医院集医疗、科研、教学、保健、急救为一体,1994年晋升为二级甲等医院。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业的技术力量。近年来,医院领导班子认真贯彻落实科学发展观,注重强化公立医院的公益性,狠抓行风和医德医风建设,不断提升医疗质量。医院荣获多项荣誉称号,包括河北省文明单位、河北省医德医风示范医院等。安国市医院致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,为雷特综合征等疾病的诊疗贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘腾飞 副主任医师

痤疮、玫瑰痤疮、毛囊炎、湿疹、脱发、荨麻疹、色斑、皮炎、脚气、甲癣、瘙痒症、银屑病、疣、汗疱疹、股癣、疱疹、痣、丘疹性荨麻疹、梅毒、玫瑰糠疹、粉刺、瘢痕、甲沟炎、激素脸、鸡眼、酒渣鼻、毛周角化病、甲营养不良、溢脂性角化病、白色糠疹

好评 100%
接诊量 302
平均等待 3小时
擅长:痤疮、玫瑰痤疮、毛囊炎、湿疹、脱发、荨麻疹、色斑、皮炎、脚气、甲癣、瘙痒症、银屑病、疣、汗疱疹、股癣、疱疹、痣、丘疹性荨麻疹、梅毒、玫瑰糠疹、粉刺、瘢痕、甲沟炎、激素脸、鸡眼、酒渣鼻、毛周角化病、甲营养不良、溢脂性角化病、白色糠疹
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匙磊 副主任医师

中医全科体质调理。脾胃病:胃炎(急慢性胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、胆汁反流性胃炎、胃脘痛、痞满、纳呆,胃阴虚,脾阴虚、脾阳虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮) 胃溃疡(消化道溃疡、十二指肠溃疡) 肠胃炎(急性胃肠炎、慢性胃肠炎、慢性溃疡性结肠炎、)反流性食管炎(反酸,烧心)、十二指肠炎、便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃湿热、脾胃虚寒、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾)泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泻不止、水样泻、五更泻、脾虚泻、湿热下注、大肠湿热、补脾止泻、涩肠止泻、散寒止泻、升阳益胃、温补脾阳)呕吐(神经性呕吐、干呕、胃火旺、上吐下泻、腹胀、胃气上逆、温胃降逆、补脾益肺、温补脾胃)肠易激综合征(腹痛、脐周痛、脾胃不和、气胀、奔豚气、)功能性肠病、结肠炎、慢性肝病、脂肪肝等。 呼吸系统疾病:(风寒感冒、风热感冒、气虚感冒、阴虚感冒、暑湿感冒、)鼻炎、咽喉肿痛、咽部异物、梅核气、咳嗽、咳痰、肺热、痰臭、(肝火犯肺、解郁化痰、止咳祛痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰)以及剥脱性舌炎、郁证、失眠健忘、多梦、(心肾不交、益肾安神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、益气安神)腰痛、头痛、(头风病、侧头痛、头顶痛、风寒头痛、祛风通络、祛风止痛、)阳痿、遗精,早泄、过敏性疾病、免疫力低下、亚健康体质等中医综合调理。

好评 99%
接诊量 2.5万
平均等待 15分钟
擅长:中医全科体质调理。脾胃病:胃炎(急慢性胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、胆汁反流性胃炎、胃脘痛、痞满、纳呆,胃阴虚,脾阴虚、脾阳虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮) 胃溃疡(消化道溃疡、十二指肠溃疡) 肠胃炎(急性胃肠炎、慢性胃肠炎、慢性溃疡性结肠炎、)反流性食管炎(反酸,烧心)、十二指肠炎、便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃湿热、脾胃虚寒、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾)泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泻不止、水样泻、五更泻、脾虚泻、湿热下注、大肠湿热、补脾止泻、涩肠止泻、散寒止泻、升阳益胃、温补脾阳)呕吐(神经性呕吐、干呕、胃火旺、上吐下泻、腹胀、胃气上逆、温胃降逆、补脾益肺、温补脾胃)肠易激综合征(腹痛、脐周痛、脾胃不和、气胀、奔豚气、)功能性肠病、结肠炎、慢性肝病、脂肪肝等。 呼吸系统疾病:(风寒感冒、风热感冒、气虚感冒、阴虚感冒、暑湿感冒、)鼻炎、咽喉肿痛、咽部异物、梅核气、咳嗽、咳痰、肺热、痰臭、(肝火犯肺、解郁化痰、止咳祛痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰)以及剥脱性舌炎、郁证、失眠健忘、多梦、(心肾不交、益肾安神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、益气安神)腰痛、头痛、(头风病、侧头痛、头顶痛、风寒头痛、祛风通络、祛风止痛、)阳痿、遗精,早泄、过敏性疾病、免疫力低下、亚健康体质等中医综合调理。
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武俊伟 副主任医师

擅长肺癌,胃癌,食管癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌及乳腺妇科肿瘤等疾病的诊治,常规药物化疗及靶向免疫治疗,肿瘤终末期的姑息支持治疗!

好评 100%
接诊量 2573
平均等待 15分钟
擅长:擅长肺癌,胃癌,食管癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌及乳腺妇科肿瘤等疾病的诊治,常规药物化疗及靶向免疫治疗,肿瘤终末期的姑息支持治疗!
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刘超 副主任医师

擅长糖尿病 妊娠糖尿病 及糖尿病各种急慢性并发症的诊断和治疗。甲状腺疾病 甲亢甲减 甲状腺结节的诊断和治疗。垂体性疾病 代谢病的诊断和治疗。

好评 99%
接诊量 271
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病 妊娠糖尿病 及糖尿病各种急慢性并发症的诊断和治疗。甲状腺疾病 甲亢甲减 甲状腺结节的诊断和治疗。垂体性疾病 代谢病的诊断和治疗。
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李通 副主任医师

2012年和2016年两次到北京301医院研修消化系统疾病诊治、胃肠镜诊断及内镜下治疗技术。专业特长:食管、胃、肠疾病、各种类型肝炎、肝硬化、胰腺炎、消化系统肿瘤及疑难危重症的诊治,擅长胃肠镜诊断及内

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:2012年和2016年两次到北京301医院研修消化系统疾病诊治、胃肠镜诊断及内镜下治疗技术。专业特长:食管、胃、肠疾病、各种类型肝炎、肝硬化、胰腺炎、消化系统肿瘤及疑难危重症的诊治,擅长胃肠镜诊断及内
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李莉 主任医师

擅长乳腺癌、肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治。

好评 100%
接诊量 19
平均等待 -
擅长:擅长乳腺癌、肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治。
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陈月娥 副主任医师

呼吸内科

好评 100%
接诊量 164
平均等待 -
擅长:呼吸内科
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张伟芳 主治医师

从事妇产科工作十多年,擅长妇产科常见病,多发病的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 -
擅长:从事妇产科工作十多年,擅长妇产科常见病,多发病的诊断治疗。
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吕玉静 主治医师

胃食管反流、慢性胃炎、功能性胃肠病、结肠炎等消化系统疾病,月经不调、痛经、盆腔炎等妇科疾病,以及失眠、汗出等临床病症。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胃食管反流、慢性胃炎、功能性胃肠病、结肠炎等消化系统疾病,月经不调、痛经、盆腔炎等妇科疾病,以及失眠、汗出等临床病症。
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方瑞萌 住院医师

熟悉掌握内分泌科常见病、多发病及老年病诊治,擅长治疗各种糖尿病及其并发症和心脑血管疾病。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:熟悉掌握内分泌科常见病、多发病及老年病诊治,擅长治疗各种糖尿病及其并发症和心脑血管疾病。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
25
2024-11-23 23:05:55
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
28
2024-11-23 23:05:55
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
58
2024-11-23 23:05:55
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
6
2024-11-23 23:05:55
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
68
2024-11-23 23:05:55
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
2
2024-11-23 23:05:55
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
7
2024-11-23 23:05:55
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
12
2024-11-23 23:05:55
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
18
2024-11-23 23:05:55
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
34
2024-11-23 23:05:55

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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