嘉峪关市第一人民医院,始建于1970年,是一所集医疗、急救、科研、教学、康复、健康保健为一体的综合性医院。医院在2020年新增现代化南院区,提供一流的服务与设施。医院作为嘉峪关市传染病定点医院,拥有强大的医疗团队,其中骨科、普外科等为重点学科。医院致力于原发性肉碱缺乏症等遗传病的研究与治疗,为患者提供专业、高效的医疗服务,保障患者健康。嘉峪关市第一人民医院,守护您的健康,助力患者战胜原发性肉碱缺乏症等疾病。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。