长治市中医院位于山西省长治市城区府后西街324号，始建于1953年。作为长治市一家具有悠久历史和丰富经验的综合性医疗机构，我们拥有一支高素质的医疗团队和先进的医疗设备，致力于为患者提供全方位的医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。我们的专家团队在该领域拥有丰富的临床经验，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。同时，我们还致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和家属更好地了解疾病，掌握预防措施，提高疾病的认识和防范意识。 长治市中医院秉承“医德为先，患者至上”的宗旨，不断引进先进技术和设备，提升医疗水平，为患者提供高质量、安全、有效的医疗服务。我们将以更加专业和贴心的医疗服务，竭诚为患者服务，让患者感受到温暖和关怀。欢迎广大患者前来就诊，我们将竭诚为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。