保定市妇幼保健院始建于1950年，是保定市唯一一所三级甲等专科妇幼保健机构。医院设有妇科、产科、儿科、生殖医学科、急诊科、麻醉手术室、遗传室、超声医学科、检验科、眼科、儿保科、妇保科、中医科、口腔科等门诊、医技、保健科室。医院拥有技术实力雄厚的新生儿科、产科和妇科，开展了多项先进的治疗技术和手术，如体外受精胚胎移植及其衍生技术、宫腔镜手术、腹腔镜下癌症根治术等微创技术，以及新生儿院前急救等多项新技术、新项目。此外，医院还开展了妇女儿童健康相关的基本医疗服务，积累了丰富的临床经验。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。该疾病的临床特征包括进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。医院在儿童及妇产科急危重症的诊疗与救治方面拥有丰富的经验，致力于提供高质量的诊疗服务，并开展健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解和应对相关疾病。医院在全市范围内有着较高的知名度和美誉度，为广大患者提供优质的医疗服务，受到了社会各界的广泛赞誉。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。