霞浦县医院,坐落于福建省霞浦县,是一所拥有130多年历史的二级甲等综合性医院,是霞浦县最高级别的医疗机构。医院具备雄厚的医疗设备和技术力量,设有多个临床科室和医技功能检查科室。其中,医院设有专门针对高苯丙氨酸血症的科室,配备专业医生和治疗设备,为患者提供全面、优质的医疗服务。霞浦县医院致力于高苯丙氨酸血症等罕见病的研究和治疗,为患者带来生的希望。医院计划扩建,以更好地满足人民群众日益增长的医疗需求,为患者提供更加优质的服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。