扬中市人民医院，作为一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的二级甲等综合性医院，拥有先进的医疗设施和专业的医疗团队。医院对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病有着深入研究和丰富的临床经验。医院设有专门的遗传代谢科，配备有先进的检测设备和专业的医护人员，为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。医院还积极参与国内外相关疾病的研究项目，致力于提高原发性肉碱缺乏症的治疗水平，为患者带来福音。扬中市人民医院，您的健康守护者，用专业和爱心，为原发性肉碱缺乏症患者筑起生命防线。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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