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唐山市丰润区人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

唐山市丰润区人民医院,始建于1951年,是河北省规模、技术、设备领先的县区级综合医院。医院在神经发育障碍领域具有显著的专业实力,尤其在雷特综合征等疾病的诊疗方面具有丰富经验。医院设有丰润区急救中心、肿瘤放化疗中心等,并成功开展“脊柱非融合技术”等新技术,治疗雷特综合征等疾病。医院注重特色专科和重点学科建设,其中微创骨科为市级重点发展学科,中心ICU、介入科技术水平居省内领先。医院与国内一流医院建立业务联系,为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘宏伟 副主任医师

小儿呼吸消化造血神经内分泌常见疾病、儿童保健及生长发育障碍疾病的诊治。具有骨龄评估资质。

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擅长:小儿呼吸消化造血神经内分泌常见疾病、儿童保健及生长发育障碍疾病的诊治。具有骨龄评估资质。
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付同娟 副主任医师

胃炎 消化性溃疡 结肠炎 功能性胃肠病 急慢性肝炎 缺血性肠病 胃食管反流病 食管炎

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擅长:胃炎 消化性溃疡 结肠炎 功能性胃肠病 急慢性肝炎 缺血性肠病 胃食管反流病 食管炎
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霍阿兰 副主任医师

神经内科的常见疾病

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郝秋艳 主任医师

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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-23 16:52:22
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-23 16:52:22
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-23 16:52:22
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-23 16:52:22
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-11-23 16:52:22
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-23 16:52:22
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
60
2024-11-23 16:52:22
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
24
2024-11-23 16:52:22
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-23 16:52:22
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
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2024-11-23 16:52:22

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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