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内蒙古自治区医院侏儒症专家

简介:

内蒙古自治区人民医院成立于1947年,历经70年的建设发展,现已成为集医疗、科研、教学、预防、保健、急救为一体的全区最大的“三级甲等”综合性医院。医院规模:医院总建筑面积313500.17平方米。包括门诊楼,A座、B座、C座住院楼,科教楼,心脏中心,肿瘤中心,制氧中心,供热中心,附属卫校等。医院固定资产总值17.72亿元。1000万以上设备16套,总值320479795.31元;100万以上设备182台(件),总值705215509.07元;10万元以上设备1190台(件),总值1011122501.94元。医院职工4255人,临床医技科室62个,开放床位3000张。●医疗服务【一流的服务能力】领先技术:除诊治常见病、多发病、地方病、职业病外、积极运用高、精、尖技术,攻克了许多疑难杂症和多项疑难手术,填补了许多自治区医学空白。如已开展的异体肝移植手术、肾移植手术、心内介入技术、分子治疗技术、心脏瓣膜置换术、骨关节置换术、冠状动脉搭桥、角膜移植术、人工耳蜗技术、微创外科手术、造血干细胞移植术、医学辅助生殖技术等。1954年成功开展全区首例开胸肺叶切除术,1956年成功完成首例食管癌根治术,1987年成功完成全区首例“异体肾移植手术”,2007年完成自治区首例亲体肾移植手术。【鲜明的学科特色】现有院士专家工作站11个,国家级基地和机构13个,国家卫生系统医学工程重点专科1个,国家级临床重点专科2个,自治区级研究中心和基地9个,自治区级医疗质量控制中心16个,自治区临床医学领先学科11个,自治区临床医学重点学科16个,蒙医消化科、中医肛肠科2个自治区蒙医中医特色优势重点建设专科,呼吸疾病重点实验室、内镜消化疾病重点实验室2个自治区重点实验室。2014年成立了内蒙古自治区呼吸疾病院士专家工作基地以及咳嗽实验室。心血管内科为国家卫生计生委心律失常介入培训基地;神经内科为国家卫生计生委脑卒中筛查与防治基地;肿瘤内外科、神经内科、内分泌科、心血管内科、影像医学科、消化内科、神经外科、肾脏内科、骨科、呼吸内科、泌尿外科等临床专业获得国家食品药品监督管理总局认定的药物临床试验资格基地。心血管内科、急救医学科为国家级临床重点专科;医学工程处为全国卫生系统医学工程重点学科;心血管内科、介入放射科、临床检验科为内蒙古自治区临床医学领先学科,呼吸内科、骨科、妇科、医学工程科为内蒙古自治区临床医学重点学科。近三年,承担着国家及自治区自然科学基金、自治区卫生厅科研基金项目100余项,共获各级各类科技奖50多项。【温馨的就医环境】医院医疗环境舒适,有功能齐全的急诊、门诊、住院大楼,及住院、手术、抢救、教学、科研于一身,拥有56个病区、24个手术间、重症监护中心、血液净化中心、医学检验中心、健康体检中心、介入导管室等。病区基本设有套间、单间、三人间、四人间等病房以满足不同病人的需求,中央空调、中心供氧、中心负压、热水器、电视等直通每个病房。【先进的诊疗设备】医院拥有世界领先的美国GEPET—CT、美国GE3.0T核磁共振(MRI)、美国GE1.5T核磁共振(MRI)、西门子双源64排螺旋CT、美国GE64排螺旋CT、西门子八轴运动血管造影机、美国GE数字胃肠造影机、瑞典依科达直线加速器、菲利浦CT模拟定位机、美国GE-SPECT、菲利浦血管造影机、美国柯达DR、德国贝克曼、日本奥林巴斯全自动生化分析仪、体外循环机、体外碎石机、微创手术系统等百万元以上国内领先设备300多台件。●人才队伍人才队伍:医院现有高级职称专家890名(正高级390名、副高级500名),卫生专业技术二级人员12名,医学博士135名,在读博士134名,博士研究生导师2名。享受国务院特殊津贴专家9名,自治区突出贡献中青年专家11名,卫生部有突出贡献中青年专家1人,自治区草原英才15名,自治区“新世纪321”人才26名(第一层次8名;第二个层次18名),“草原英才”创新创业团队13个。在全国各级专业学会担任副主任委员3人,担任委员及理事8人,在内蒙古医学会担任各学会主任委员、副主任委员57人,担任常委及委员的131人。在各级专业学术刊物担任编委103人。●社会责任【社会公益事业】我院始终坚持社会效益第一的办院原则,勇于承担社会责任,时刻谨记把自治区党和政府对人民群众的关怀体现在医疗服务的具体工作实践当中。为了有效解决群众看病难、看病贵问题,医院坚持医疗扶贫,先后推出多项惠民医疗政策,每年拿出上百万元经费为贫困患者减免医疗费用。医院积极参与政府、企业的慈善医疗项目。先后参与了亮康行动白内障复明工程、成龙基金、早产儿基金、神华基金、慈善医疗阳光救助工程等对贫困大病患者的医疗救助工作,收到了良好的社会效益。我院请抚养过28名南方孤儿的“中国十大杰出母亲”——“草原母亲”都贵玛老人做为医院的爱心大使,并承诺呵护草原母亲的健康,承担她的全部医疗费用。医院每年都会组织医疗专家队前往都贵玛老人家乡为她义诊并送去慰问金和常用药品。【突发公共卫生事件救治】内蒙古自治区人民医院积极参与各种公共卫生应急救治工作,如火灾、洪灾、地震和“非典”(SARS)、手足口病等。2003年春,“非典”疫情爆发,我院作为全区医疗卫生工作的排头兵,责无旁贷肩负起自治区“非典”患者的收治任务,共接受发热病人1416例,患者收治率大100%,治愈率96.2%,病死率3.8%,院内交叉感染率0.19%,符合卫生部“两高两低”标准。2008年汶川地震发生后,我院紧急调集医护人员组成医疗队前往灾区支援灾民的救治工作。【以联盟医院为纽带抓好对基层医院的帮扶】2011年底,内蒙古自治区人民医院牵头与全区100多家基层医院组建了医院联盟,目前已发展到130余家。医院联盟成立两年来,我院投入了大量的人力、物力帮扶基层医院的发展,先后派出53支医疗队,赴21家联盟医院进行医疗帮扶和技术指导。指导手术513例,急会诊20次。帮助联盟医院开展新技术新业务19项。在走出去的同时,我院还通过举办学术会议、接收进修培训等形式,将基层医院的医护人员1600多人次请进来免费进行培训,收到了很好的效果。●医院文化医院十分注重医院文化建设,不断继承和弘扬医院人文精神。将医院文化内涵注入新的元素,逐步构建“责任、质量、服务、员工”四位一体的医院文化,切实增加医院管理中文化的含量,努力提高医院经营管理的文化品位,不断激发职工工作的自觉性、积极性和创造性。AFA1666D12C3837FCEDE4514B1BF1EB3.jpg我院先后开展了富有内涵的多个主题的“五个一”文化精品建设工作,如科室档案、科室文化墙、科室文化角以及反映职工身边特色的微电影展播活动,编写了反映医务人员救死扶伤事迹的故事集,开展了多次大型职工文体活动。建立了医院网络信息、微信等平台,展示了医院丰富的内涵和多姿多彩的精神文化生活。医院使命:救死扶伤德行百年医院核心价值观:诚信敬业仁爱宽容自信谦和合作奋进医院愿景:建设成为中国北方地区最好的医学中心之一医院院训:精医创新诚信为民●获得荣誉医院先后荣获全国“五·一”劳动奖状,全国百姓放心示范医院,全国卫生系统先进集体,全国科技、文化、卫生三下乡先进集体,全国“百佳医院”、全国精神文明建设先进单位,全国医院文化工作先进单位,内蒙古自治区“五一”劳动奖状、首府百姓最满意品牌医院(连续七年)等50多项国家级和自治区级荣誉。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

王柏涛 副主任医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.8万
平均等待 15分钟
擅长:待补充
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金立民 主任医师

擅长肾小球肾炎,肾病综合征,间质性肾病,糖尿病性肾脏病,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,骨髓瘤性肾病,高血压性肾脏病,心肾综合征,急性肾损伤,慢性肾脏病,尿毒症肾脏替代治疗,血栓性微血管病,多囊肾,Alport综征,IgA肾病,过敏性紫癜性肾炎,髓质海绵肾,新月体性肾炎,ANCA相关性小血管炎,缺血性肾病,肾性骨病,肾综合征出血热,妊娠相关性肾病,急慢性肾盂肾炎,梗阻性肾病,肾小管酸中毒,肥胖相关性肾病,乙肝及丙肝相关性肾病,抗磷脂综合征,膜性肾病,中毒性肾病,肝肾综合征,低钾血症鉴别诊断等

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:擅长肾小球肾炎,肾病综合征,间质性肾病,糖尿病性肾脏病,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,骨髓瘤性肾病,高血压性肾脏病,心肾综合征,急性肾损伤,慢性肾脏病,尿毒症肾脏替代治疗,血栓性微血管病,多囊肾,Alport综征,IgA肾病,过敏性紫癜性肾炎,髓质海绵肾,新月体性肾炎,ANCA相关性小血管炎,缺血性肾病,肾性骨病,肾综合征出血热,妊娠相关性肾病,急慢性肾盂肾炎,梗阻性肾病,肾小管酸中毒,肥胖相关性肾病,乙肝及丙肝相关性肾病,抗磷脂综合征,膜性肾病,中毒性肾病,肝肾综合征,低钾血症鉴别诊断等
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杨宏 主任医师

肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、肠癌、肝癌、胆囊癌、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤等

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擅长:肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、肠癌、肝癌、胆囊癌、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤等
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乌云高娃 主任医师

从事肿瘤化疗专业。擅长肺癌、消化系统肿瘤、肝癌、乳腺癌、头颈部肿瘤等常见肿瘤的诊断及化疗,靶向及免疫治疗等综合疗,尤其擅长肺癌领域个体化治疗。

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擅长:从事肿瘤化疗专业。擅长肺癌、消化系统肿瘤、肝癌、乳腺癌、头颈部肿瘤等常见肿瘤的诊断及化疗,靶向及免疫治疗等综合疗,尤其擅长肺癌领域个体化治疗。
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栾巍 主任医师

从事肿瘤内科学专业。擅长肺癌、大肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、淋巴癌、肾癌等疾病的规范诊治。在肺癌靶向治疗、肿瘤合并症的处理、抗生素合理使用、肿瘤姑息治疗、恶性浆膜腔积液控制等方面积累了较丰富的经验

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擅长:从事肿瘤内科学专业。擅长肺癌、大肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、淋巴癌、肾癌等疾病的规范诊治。在肺癌靶向治疗、肿瘤合并症的处理、抗生素合理使用、肿瘤姑息治疗、恶性浆膜腔积液控制等方面积累了较丰富的经验
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蔡智慧 主任医师

乳腺癌、肺癌、胃肠道及妇科实体瘤的靶向治疗、内分泌治疗、化疗,癌痛规范化止痛治疗

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擅长:乳腺癌、肺癌、胃肠道及妇科实体瘤的靶向治疗、内分泌治疗、化疗,癌痛规范化止痛治疗
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金高娃 主任医师

乳腺癌、肺癌、胃癌、大肠癌、恶性淋巴肿瘤等疾病的诊断与治疗

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擅长:乳腺癌、肺癌、胃癌、大肠癌、恶性淋巴肿瘤等疾病的诊断与治疗
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李瑞霞 主任医师

从事呼吸内科专业。 擅长呼吸内科的常见病、多发病及疑难病症的诊治

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擅长:从事呼吸内科专业。 擅长呼吸内科的常见病、多发病及疑难病症的诊治
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赵娟 主治医师

妇科常见病、多发病的诊断及治疗。

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擅长:妇科常见病、多发病的诊断及治疗。
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张波 副主任医师

甲状腺、乳腺、疝疾病的诊治。 尤其对甲状腺结节的良恶性界别以及复杂甲状腺癌手术、术后全程个体化管理有着深入研究。

好评 100%
接诊量 78
平均等待 -
擅长:甲状腺、乳腺、疝疾病的诊治。 尤其对甲状腺结节的良恶性界别以及复杂甲状腺癌手术、术后全程个体化管理有着深入研究。
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患友问诊

患者咨询孩子生长发育问题,关注是否需要补钙及担心侏儒症风险。患者女性
51
2024-09-17 02:00:31
男孩身高偏低咨询:患者询问关于男孩身高偏低的问题,担心可能是矮小症或侏儒症。患者男性11岁
54
2024-09-17 02:00:31
侏儒症患者咨询生育问题,包括遗传风险和生殖器官情况。患者女性
12
2024-09-17 02:00:31
妻子弟弟患有侏儒症,想了解是否需要做遗传病检测及备孕注意事项。患者男性30岁
13
2024-09-17 02:00:31
弟弟有症状,需要了解病因和遗传问题。患者男性30岁
21
2024-09-17 02:00:31
我对象的姐姐有侏儒症,担心会对我们未来的孩子有影响,想了解更多信息。患者女性24岁
46
2024-09-17 02:00:31
宝宝食欲差、挑食,夏天出汗多,想了解如何补充佰澳朗德的dha、锌和钙。患者女性
22
2024-09-17 02:00:31
我的对象的母亲是侏儒症,身高不足一米三,想了解我们孩子是否有遗传风险?患者女性28岁
57
2024-09-17 02:00:31
侏儒症患者,服用五子衍宗丸和金锁固精丸,咨询用药方法和注意事项。患者女性
54
2024-09-17 02:00:31
35岁侏儒症患者想通过补充钙片来增高,是否可行?患者女性
58
2024-09-17 02:00:31

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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