重庆市东南医院(原重庆市西郊医院)于1953年由中国人民解放军工程兵第四师师医院集体转业而建,是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体三级综合医院、国家“爱婴医院”、重庆市医疗保险、工伤保险、生育保险定点医疗机构;西南医科大学教学医院、重医附一院指导医院、陆军军医大学新桥医院技术指导医院、四川大学华西医院远程教学/远程会诊定点医院、重庆大学附属肿瘤医院规范化诊疗基地、重庆医科大学附属儿童医院技术指导医院、重庆市法医学会司法鉴定所男性性功能与生育功能司法鉴定临床检测中心;是中国中西医结合学会烧伤疮疡再生医疗技术重庆市治疗基地、中国疝病规范化手术培训中心、中国疝病专科联盟单位、重庆市急救医疗中心联盟单位、重庆市创伤救治联盟、胸痛联盟、华南男性生殖与性医学专科联盟等14家医疗联盟成员单位。2019年被市卫健委评为重庆市首批“美丽医院”,2020年被中央文明办授予“全国文明单位”称号。为填补东部槽谷地区医疗短缺的需要,经市、区政府同意,我院于2013年12月13日整体搬迁至南岸区茶园新区,同时由“重庆市西郊医院”更名为“重庆市东南医院”,原西郊医院门诊部保留为石坪桥院区。新医院占地152亩,按三级甲等医院标准“一次规划布局,分期设计实施”,规划总建筑面积14万平方米,床位1200张。配备有进口CT、核磁共振、DSA、四维彩超、口腔CT、各种内镜等高精尖设备。医院现有员工813名,其中高级职称专技人员90名。开放医疗床位550张,临床科室23个,医技科室7个,学科结构齐全,各科技术底蕴深厚,各具特色,形成了以危重病急救、微创外科、妇科、产科、骨科、心血管内科、消化内科、神经内科、儿科、康复医学、超声医学为特色的重点科系;建成了以急诊急救为平台,以创伤、胸痛、卒中、腹痛为中心“一个平台、四个中心”急诊急救体系。我院始终信守“病人利益高于一切、一切为了人民健康”的医院宗旨,秉承“厚德精业创新自强”的医院精神,遵循“国家公立医院、关爱人民健康”的服务理念,用心建设人民群众满意的医院。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。