河南省（郑州）儿童医院始建于1960年，是三级甲等儿童医院、国家儿童区域医疗中心、河南省儿童医学中心、北京儿童医院郑州医院、郑州大学附属儿童医院，国家建立健全现代医院管理制度试点医院。医院拥有郑东院区（主院区）、东三街院区、南院区和西院区，“一院四区”各有重点、协同发展。开放床位2200张，现有职工3226人，其中博士43人、硕士726人、高级职称345人、研究生导师48人。2022年门急诊量165.1万人次，出院病人7.6万人次，手术量24401台次。年120急重症接诊最高4346人次（2017年）。医院大力实施“2628”人才提升工程，拥有国家、省市政府特殊津贴专家、省市学术技术带头人、省特聘研究员等42人。柔性引进国内外知名学科团队22个、高层次人才13人，北京儿童医院派驻14个学科特聘主任常驻郑州工作。医院儿科新生儿获批国家临床重点专科建设项目，有省市医学重点（培育）学科22个。拥有省级以上平台近50个，其中获批国家呼吸系统疾病临床医学研究中心河南研究中心、国家卫健委儿童脑死亡判定质控合格医院、全国罕见病诊疗协作网成员单位、河南省儿科医疗质控中心、河南省儿童急救中心等，拥有河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿科疾病临床医学研究中心等科技创新平台20个，是国家住院医师规范化培训基地、国家新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地、中国医师协会基本消化内镜医师培训基地、中华医学会麻醉学分会小儿麻醉培训基地、中国医院协会临床药师培训基地、中国康复医学会儿童康复及儿童康复护理专科培训基地等教学平台。近五年，医院获批科研立项703项（其中国自然基金委及科技部立项21项），科研获奖72项（其中省部级6项），国家授权专利1913项。发表论文5079篇，其中SCI论文489篇、中华及中文核心期刊论文837篇、影响因子＞5分177篇，在世界医学顶级期刊《JAMA》《BMJ》发表论文影响因子最高120.7分。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。