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梅州市田家炳医院苯丙酮尿症专家

简介:

广州中医药大学梅州医院(梅州市中医医院、梅州市田家炳医院)是一家集医疗、教学、科研于一体的市级公立三级中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿童遗传代谢病科,配备专业的医疗团队,采用中西医结合的方法,对苯丙酮尿症进行精准诊断和治疗。医院积极开展相关科研工作,致力于提高苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平,为广大患者提供优质高效的医疗服务。广州中医药大学梅州医院致力于打造成为医疗、教学、科研、康复、预防、保健、制药“七位一体”的高水平中医医院,为广大人民的健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

谢伟文 副主任医师

骨科

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:骨科
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王康惠 主治医师

风湿病

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:风湿病
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肖谊民 主治医师

疼痛治疗

好评 -
接诊量 18
平均等待 -
擅长:疼痛治疗
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翁文敏 主治医师

擅长骨科,包括脊柱、创伤、关节,特别是脊柱方面,如:慢性腰痛、慢性腰腿疼、腰肌劳损、腰椎管狭窄、腰椎间盘突出、腰椎骨折(包括骨质疏松性骨折)、脊柱肿瘤、颈椎病,小关节紊乱,脊柱侧弯,四肢骨折及骨盆骨折的诊断及治疗(手术及手法复位),具有丰富的临床经验!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长骨科,包括脊柱、创伤、关节,特别是脊柱方面,如:慢性腰痛、慢性腰腿疼、腰肌劳损、腰椎管狭窄、腰椎间盘突出、腰椎骨折(包括骨质疏松性骨折)、脊柱肿瘤、颈椎病,小关节紊乱,脊柱侧弯,四肢骨折及骨盆骨折的诊断及治疗(手术及手法复位),具有丰富的临床经验!
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刘创谋 主治医师

脑血管疾病,运动神经元疾病,癫痫,头痛头晕,睡眠障碍等神经方面疾病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,运动神经元疾病,癫痫,头痛头晕,睡眠障碍等神经方面疾病
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陈杏浩 主治医师

中医药系统治疗各种肾脏疾病,如慢性肾炎(水肿、肾病、肾病综合征、肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾炎、肾积水、肾衰、肾功能不全、肿胀、肾气不固、补肾益精、肾精亏虚、利水消肿、温阳利水、补肾固涩、滋补肾精、金水相生、补肾纳气))、糖尿病肾病、肾功能衰竭(肾萎缩)等、高血压肾病、肾囊肿、多囊肾等。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:中医药系统治疗各种肾脏疾病,如慢性肾炎(水肿、肾病、肾病综合征、肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾炎、肾积水、肾衰、肾功能不全、肿胀、肾气不固、补肾益精、肾精亏虚、利水消肿、温阳利水、补肾固涩、滋补肾精、金水相生、补肾纳气))、糖尿病肾病、肾功能衰竭(肾萎缩)等、高血压肾病、肾囊肿、多囊肾等。
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李树铭 主治医师

眼底、眼底激光、视光学

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擅长:眼底、眼底激光、视光学
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林国辉 主任医师

内科常见病、多发病的诊治,擅治高血压、糖尿病、甲状腺疾病等。

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擅长:内科常见病、多发病的诊治,擅治高血压、糖尿病、甲状腺疾病等。
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患友问诊

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天
11
2024-11-17 08:44:53
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
8
2024-11-17 08:44:53
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
65
2024-11-17 08:44:53
新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天
70
2024-11-17 08:44:53
孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天
11
2024-11-17 08:44:53
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
45
2024-11-17 08:44:53
新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。
42
2024-11-17 08:44:53
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
59
2024-11-17 08:44:53
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
9
2024-11-17 08:44:53
苯丙酮尿症患者咨询龙骨壮骨颗粒是否适用。
14
2024-11-17 08:44:53

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
12
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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