哈密地区中心医院成立于2000年,由建院七十周年的地区人民医院与建院十五年的地区中医院合并组建而成,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,拥有一支经验丰富的医疗团队,采用先进的检测和治疗技术,为患者提供全面、精准的诊疗服务。哈密地区中心医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为地区人民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。