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哈密地区中心医院苯丙酮尿症专家

简介:

哈密地区中心医院成立于2000年,由建院七十周年的地区人民医院与建院十五年的地区中医院合并组建而成,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,拥有一支经验丰富的医疗团队,采用先进的检测和治疗技术,为患者提供全面、精准的诊疗服务。哈密地区中心医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为地区人民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王静凡 副主任医师

擅长心理干预咨询和治疗(如认知行为疗法、意象对话、整合式短程面询等),睡眠障碍、抑郁焦虑障碍、神经症、各类心理问题等咨询和疏导,及精神心理睡眠各类疾病最诊疗。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 11小时
擅长:擅长心理干预咨询和治疗(如认知行为疗法、意象对话、整合式短程面询等),睡眠障碍、抑郁焦虑障碍、神经症、各类心理问题等咨询和疏导,及精神心理睡眠各类疾病最诊疗。
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刘远疆 副主任医师

待补充

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平均等待 -
擅长:待补充
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曲波 副主任医师

骨关节疾病,髋.膝关节置换,运动损伤:交叉韧带损伤重建,肩袖损伤修补,肩关节不稳手术治疗,足踝疾病:足踝复杂骨折及畸形的诊断治疗.慢性踝关节不稳的微创治疗,糖尿病足的保守及手术治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:骨关节疾病,髋.膝关节置换,运动损伤:交叉韧带损伤重建,肩袖损伤修补,肩关节不稳手术治疗,足踝疾病:足踝复杂骨折及畸形的诊断治疗.慢性踝关节不稳的微创治疗,糖尿病足的保守及手术治疗
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孙永亮 副主任医师

擅长神经外科常见疾病的手术及诊疗工作。尤其擅长出血及缺血性脑血管的显微手术及神经介入治疗,对于重症颅脑损伤及脑肿瘤等神经系统疾病的诊疗积累了丰富的经验。

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长: 擅长神经外科常见疾病的手术及诊疗工作。尤其擅长出血及缺血性脑血管的显微手术及神经介入治疗,对于重症颅脑损伤及脑肿瘤等神经系统疾病的诊疗积累了丰富的经验。
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丁未 副主任医师

泌尿结石,泌尿肿瘤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:泌尿结石,泌尿肿瘤
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刘洋 主治医师

肌骨康复:一,运动损伤:如扭伤、拉伤、骨折后的康复等;二,退行性疾病:如骨关节炎、类风湿性关节炎等;三,手术后的康复:如关节置换、脊柱手术等。四,神经肌肉疾病:如中风后的康复、多发性硬化症等。五,疼痛管理:通过物理疗法、按摩、热疗、冷疗等方法来减轻疼痛。六,功能性训练:帮助患者恢复日常生活和工作的能力。七,教育和指导:教育患者如何预防再次受伤,以及如何在日常生活中保持身体健康。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:肌骨康复:一,运动损伤:如扭伤、拉伤、骨折后的康复等;二,退行性疾病:如骨关节炎、类风湿性关节炎等;三,手术后的康复:如关节置换、脊柱手术等。四,神经肌肉疾病:如中风后的康复、多发性硬化症等。五,疼痛管理:通过物理疗法、按摩、热疗、冷疗等方法来减轻疼痛。六,功能性训练:帮助患者恢复日常生活和工作的能力。七,教育和指导:教育患者如何预防再次受伤,以及如何在日常生活中保持身体健康。
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汪文 主治医师

常见内科病各种急症的处置

好评 100%
接诊量 26
平均等待 -
擅长:常见内科病各种急症的处置
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张良龙 主治医师

熟悉掌握泌尿系结石,泌尿系感染,泌尿系肿瘤,前列腺增生,小儿隐睾,鞘膜积液,包皮过长等疾病的诊治,擅长体外冲击波碎石治疗。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:熟悉掌握泌尿系结石,泌尿系感染,泌尿系肿瘤,前列腺增生,小儿隐睾,鞘膜积液,包皮过长等疾病的诊治,擅长体外冲击波碎石治疗。
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张永花 主治医师

干眼症,结膜炎,视疲劳,泪道阻塞,白内障,青光眼,眼底病,斜视及眼表疾病的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 270
平均等待 -
擅长:干眼症,结膜炎,视疲劳,泪道阻塞,白内障,青光眼,眼底病,斜视及眼表疾病的诊断及治疗。
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焦龙 主治医师

小儿鼾症,成人鼾症

好评 100%
接诊量 267
平均等待 -
擅长:小儿鼾症,成人鼾症
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患友问诊

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
59
2024-11-16 04:15:01
孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天
48
2024-11-16 04:15:01
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
67
2024-11-16 04:15:01
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
7
2024-11-16 04:15:01
孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁
59
2024-11-16 04:15:01
八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
2
2024-11-16 04:15:01
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
60
2024-11-16 04:15:01
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
19
2024-11-16 04:15:01
患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天
21
2024-11-16 04:15:01
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
24
2024-11-16 04:15:01

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
12
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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