鸡西矿业集团总医院,始建于1949年7月11日,是牡丹江以东地区最大的综合性医院。医院占地面积广阔,建筑面积达68,000平方米,拥有床位666张,是国家卫生部评定的三级甲等医院。医院拥有一支高素质的医护团队,其中高级职称222人,中级职称241人,为患者提供专业、全面的医疗服务。医院设有多个临床科室和医技科室,致力于各种疾病的诊疗,其中包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍。医院引进了众多先进设备,如超导SignaHD核磁共振、螺旋滑环CT等,为疾病诊断提供有力支持。此外,医院还注重人才培养,积极引进和开展新技术,为患者提供高效、安全的治疗方案。鸡西矿业集团总医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上具有丰富的经验和专业的技术力量,是患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。