南通市第一人民医院暨南通医学院第二附属医院,是一所集医疗、教学、科研于一体的国家三级甲等综合医院,具有百年历史。医院拥有先进的医疗设备和技术,如西门子公司1.5T、3.0T磁共振等,并设有消化内科、心血管内科、骨科等省级重点专科,以及心胸外科、危重医学科等市级重点专科,擅长苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,为患者提供全方位的医疗服务。在这里,患者可以享受到高水平的诊疗,为苯丙酮尿症等疾病的治疗提供了有力保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。