和硕县人民医院始建于1952年，是一所集医疗、急救、康复、教学、科研于一体的二级甲等综合性医院，拥有38个科室，其中骨科、中医科为州级临床重点专科建设项目。医院致力于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗，通过引进先进设备如德国西门子64排螺旋CT机等，为患者提供精准诊断和治疗。和硕县人民医院充分发挥医疗技术优势，打造专科特色，让各族群众在家门口就能享受到质优价廉的住院服务，实现县域患者大病不出县、小病不出乡，将疆内外多家三甲医院的高效医疗服务送到群众身边，为患者带来健康福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。