福州市第一医院，坐落于福州市中心，是一所具有114年历史的三级甲等综合性医院。医院集医疗、教学、科研、预防、保健于一体，是国家卫生部授予的“爱婴医院”和国际救援定点医院。医院内设44个临床科室，其中妇科、产科等4个省级重点专科，呼吸与危重症医学科、消化内科等7个市级临床重点专科，具备精湛的医疗技术和丰富的临床经验。特别是对于高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，医院设有专门的诊疗中心，致力于为患者提供全面、精准的治疗服务。福州市第一医院秉承“病人至尊、质量至上、重在服务、贵在满意”的服务理念，努力为患者提供优质、便捷的医疗服务，为建设健康福建贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。