北京清华长庚医院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合性公立医院，秉承“三精医疗”理念，致力于为患者提供优质医疗服务。医院设有涵盖内科、外科、妇儿等7大医疗部和50余个临床医技专科，其中肝胆胰中心、器官移植中心等优势发展中心在治疗苯丙酮尿症等遗传病方面具有显著优势。医院拥有一支高水平的医疗团队，以董家鸿院士为首的专家团队在苯丙酮尿症等遗传病诊疗方面积累了丰富经验。医院紧跟国际医学前沿，积极开展苯丙酮尿症等遗传病的基础与临床研究，为患者提供高效、精准的治疗方案。作为国家药物临床试验机构，医院为苯丙酮尿症患者提供更多治疗选择。北京清华长庚医院，守护您的健康，助力您战胜苯丙酮尿症等遗传病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。