阿克苏地区第二人民医院，位于新疆阿克苏市，是一家集医疗、教学、科研、急救、预防和保健为一体的综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院引进国际先进的医疗管理制度，建立了科学化、标准化的诊疗流程，确保患者医疗安全。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的医疗设备，拥有一支经验丰富的专业医疗团队。医院在苯丙酮尿症的治疗上取得了显著成效，得到了患者及家属的广泛认可。阿克苏地区第二人民医院将继续致力于苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗，为广大患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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