1.什么是隐睾？

隐睾是指睾丸停留于正常下降途径中，未降至阴囊内的正常位置。

2.隐睾能够自动下降吗？

是的，但只是在出生后的第一年（多数能在出生后的 3 个月）下降。

3.什么是回缩睾丸？

回缩睾丸是正常睾丸，也就是说，儿童的睾丸已正常下降至阴囊。但在某些环境下，如儿童感到冷与恐惧时，提睾反射亢进，睾丸可暂时被拉出阴囊，此时体检时与隐睾相似。

4.如何鉴别回缩睾丸与隐睾？

当有以下情况时提示回缩睾丸：

• 父母报告当儿童放松时（特别是在洗热水澡时）睾丸在阴囊内。
• 睾丸可被挤入阴囊内并保持在此位置，没有张力，至少能暂时如此。
• 阴囊发育是良好的（这点很重要，因为真正的隐睾儿童的患侧阴囊是发育不良的）。
• 每隔数月进行检查，结果不明确。

5.隐睾存在哪些风险？

隐睾睾丸癌的发生率是正常睾丸的 10 倍，腹内睾丸的危险最大。

睾丸扭转更多见于隐睾。

可能不育，特别是双侧隐睾的患者，大约 70%不育。

6.一侧隐睾，另一侧睾丸是否有影响？

有影响。另一侧睾丸的精子数量会下降，生育能力可下降。

7.隐睾最常见的治疗方法是什么？

睾丸下降固定术。

8.隐睾的治疗时机？

满 6 个月的隐睾患儿即可手术治疗，一般 1 岁左右手术，不要超过 18 个月。最迟不超过 2 周岁。否则对睾丸的正常功能是有影响的。

隐睾是常见的先天性男性泌尿生殖系统发育畸形，指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。

隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约 30%，新生儿约为 4%，1 岁儿约为 0.66%，成年人约为 0.3%。

睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降，但一般至 6 个月之后，继续下降的机会明显减少。

隐睾最佳治疗时间为出生后 6-18 个月，随着年龄的增长，影响隐睾患者生育能力的几率、发生癌变的几率逐渐增长。

睾丸下降固定术是临床治疗隐睾的常用方法之一。一般而言，睾丸下降固定术大多于儿童期进行，成人比较少见（若成人单侧隐睾且睾丸高度萎缩，为防恶变，应行睾丸切除）。

去年已经写过关于寻找丢失的蛋蛋（隐睾症），今年依然遇到对隐睾不重视的家长，有的甚至还是医务工作者。六一儿童节刚过，本着关爱儿童，呵护其生殖健康的初心，就再次对前文进行修改发布。 今天就再讲一讲 什么是隐睾，阴囊内不见的小“蛋蛋”（睾丸）究竟咋寻找。 从胎儿开始说起，如果是男孩，在子宫中，胎儿的睾丸最初在腹腔内发育。 出生前不久，睾丸通常会从腹腔滑入阴囊。但是，在某些情况下，一个或两个睾丸在出生前仍在腹腔。这种情况称之为睾丸未降、睾丸下降不全或隐睾症 。 对于男婴来说，隐睾症并不少见，早产儿尤其如此。在足月的婴儿中，隐睾症的发生率为3％左右，但是在 早产儿这一比例则上升到了30％ 。有研究发现，1岁以后的隐睾占2％左右，持续到青春期该发病率无明显降低，表明 1岁以后隐睾自行下降的机会并不多 。 大多数父母在给小宝宝洗澡的时候，没有发现小孩子的小“蛋蛋”，可能会担心、惊慌，其实完全没有必要惊慌失措，那么， 失踪的“蛋蛋”究竟哪去了？ 一般来说， 睾丸未降停留的位置，以腹股沟最多（如下图所示） ， 次为腹膜后 ，其他约为5％。隐睾最常见为单侧，约有1/3为双侧。

那么，怎么来确定隐睾和隐睾的位置呢？ 需不需要做X线、CT、磁共振、造影、放射性核素检查、腹腔镜或手术探查？ 答案是，就婴幼儿来说， 一般通过体格检查就能确定是否为隐睾及隐睾的位置，但如果体检没有在阴囊及腹股沟发现睾丸，就很有必要做一个阴囊部彩超，必要时需要合理选择以上检查手段 。 隐睾的症状及常见危害 隐睾在婴儿均无症状，因此常被父母忽略。 在年长儿童可有短暂疼痛，如果有精索扭转则可引起剧痛并伴有恶心呕吐，当合并有腹股沟疝时则表现为疝的临床表现。 隐睾患者 常见的危害是不育、扭转、外伤、睾丸恶变及精神心理的抑郁和自卑感。 对丢失的蛋蛋的处理 对于隐睾的治疗，可能需要手术。无论是单侧隐睾或是双侧隐睾，基于对日后 生育、恶变、扭转 的机遇以及精神因素等的影响，为了孩子的未来， 出生6个月后便要引起重视，不可盲目等待，都应早期（10月龄）规范治疗 。 答家长问 问：隐睾症能否观察等待，现在小孩太小了能不能等再大些做，几岁做手术最好？
答： 1）刚出生到6月龄以内的宝宝，发现隐睾可以观察等待，定期检查睾丸下降情况；2）6月龄以上但不到一岁的男宝宝，发现小蛋蛋仍没有回家（下降至阴囊内），需要在观察的基础上应用激素治疗或综合治疗这些非手术方法；3）一岁以上的小男孩，小蛋蛋仍未回家，就要积极手术治疗了。对于手术年龄来说，最好在1岁～2岁之内，甚至说在10月龄以后就可以考虑手术治疗。4）如果合并有腹股沟斜疝或大量鞘膜积液，滑动睾丸或异位睾丸建议10月龄至一岁半就要考虑手术。 重要提醒：如果没有找到小男孩的“蛋蛋”，一定要尽早尽快到正规医院找专科医生看看，找找失踪的“蛋蛋”。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？