冷水江市中医院,作为集医疗、教研、预防、保健、康复于一体的二级甲等中医综合性医院,在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的肾病专科,隶属于娄底市中医肾病医疗中心,采用中西医结合疗法,有效治疗各种急慢性肾病,包括高苯丙氨酸血症。医院配备有美国先进血透机等高端医疗设备,由经验丰富的专家团队提供专业诊疗。冷水江市中医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面,致力于为患者提供一流的设施、一流的技术和一流的服务,确保患者得到及时、有效的治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。