承德市妇幼保健院，作为承德市妇幼保健体系的龙头单位，致力于为全市妇女儿童提供全方位的医疗保健服务。医院设有新生儿疾病筛查中心，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗。医院配备专业的医疗团队，采用先进的诊疗技术，致力于苯丙酮尿症等疾病的防治工作。通过不断加强学科建设、人才培养和资源整合，承德市妇幼保健院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面积累了丰富的经验，为患者提供精准、高效的医疗服务。医院始终坚持“厚德仁爱求精创新”的院训精神，致力于打造管理一流、环境一流、服务一流、技术一流的现代化妇幼保健院，为承德市妇女儿童的健康发展贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
