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承德县妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

承德市妇幼保健院承德市儿童医院是全市集医疗、保健、预防、科研、教学于一体的市级妇幼儿童医疗保健专业机构。新院位于高新区冠峰大街9号,占地面积44.9亩,建筑面积55000平方米,兴隆街院区占地面积800㎡,建筑面积为2000m。2021年11月3日完成新院搬迁,正式投入使用。全院职工人员445人,内设科室47个,设置床位360张。我院承担着全市妇幼保健业务指导及妇女儿童的医疗保健任务,是全市妇幼保健体系建设龙头单位。是河北省新生儿疾病筛查中心、河北省产前诊断中心、承德市产前筛查中心、承德市急危重孕产妇、急危新生儿转运救治中心,承德医学院专科教学医院、承德职业护理学院教学医院等,医院先后荣获省级文明单位、全省妇幼卫生先进集体、白求恩杯竞赛优胜单位等诸多荣誉称号。近几年来,我院在各级领导和相关部门的正确领导和大力支持下,医院紧紧围绕妇女儿童医疗保健服务需求,机住京津冀协同发展战略机遇,与北医三院和北京复兴医院建立了长期合作关系。通过采取有效整合资源,加强管理,提高工作效能;加强人才培养和学科建设,提升服务水平;加强医疗质量管控,保障患者就医安全;加强妇幼网络建设,提升全市妇幼医疗保健服务能力等有效措施,克服了医院基础设施薄弱等制约医院发展的瓶颈问题,使医院得到健康平稳快速的发展。医院年门诊量、住院人次、业务收入逐年增长。医院确立了“厚德仁爱求精创新”的院训精神、“德技双馨,超值服务,感动服务”的服务理念,以加强党建为统领,以科教兴院、人才强院为发展战略,以创建三级甲等妇幼儿童医院为目标,以打造管理一流、环境一流、服务一流、技术一流的现代化妇幼保健院和儿童医院为定位,以为广大妇女儿童提供全生命周期的医疗保健服务需求为导向,全面推进医院高质量发展,为健康承德做出新的更大贡献!是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

闫晓峥 住院医师

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患友问诊

我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
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2024-11-20 22:23:27
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
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2024-11-20 22:23:27
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
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2024-11-20 22:23:27
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
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2024-11-20 22:23:27
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
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2024-11-20 22:23:27
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
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2024-11-20 22:23:27
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
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2024-11-20 22:23:27
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
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2024-11-20 22:23:27
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
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2024-11-20 22:23:27
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
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2024-11-20 22:23:27

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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