重庆市南川区人民医院（重庆医科大学附属第一医院南川医院）始建于1926年，是一所集医疗、教学、科研及预防保健为一体的国家三级甲等综合医院。作为重庆市区域医学重点学科和市级临床重点专科的汇聚地，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院设有苯丙酮尿症特色诊疗中心，依托强大的医疗团队和先进设备，为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。同时，医院还承担全区疑难危重症救治任务，是苯丙酮尿症等疾病的救治定点医院，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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