武汉市普仁医院,始建于1955年,是一所集医疗、预防、科研、教学、康复、保健于一体的大型现代化综合性医院。医院拥有一流的技术设备和精湛的医术团队,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有专门的儿科诊疗中心,配备专业的医护人员,为患者提供全面、精准的诊疗服务。通过与国际先进医疗机构的合作交流,武汉市普仁医院不断提升诊疗水平,为患者带来福音。在这里,高苯丙氨酸血症患者将得到专业、贴心的治疗,重拾健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。