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霍山县医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

霍山县医院霍山县一家集医、教、研、防为一体的综合性三级综合医院。霍山县医院分为行政管理科室、临床科室、医技检查科室与健康体检管理中心四大科室。行政管理科室下拥有办公室、门诊部、耗材科、财务科、医务科、护理部、总务科、院感办、医共体办公室、药品管理科、质量管理科与宣传科,共12个科室。临床科室拥有内科系、外科系、妇产科、儿科、产科、中医康复科与重症医学科,共7科。其中内科系拥有肾脏内科、血液净化中心、内三科、内二科、急诊科、神经内科、心血管内科、肿瘤科(肿瘤诊疗中心)、风湿免疫科、内一科与感染科;外科系拥有外三科-肛肠科、骨一科、新生儿科、外三科-眼耳鼻咽喉科、手术麻醉科、外二科-泌尿外科、急诊科、外一科、神经外科、外二科-胸外科、口腔种植中心、骨二科、皮肤医学美容中心。医技检查科室拥有消毒供应室、献血办、药品管理科、放射影像科、超声诊断科、医用耗材、介入诊疗中心、病理科、输血科、检验科、内镜中心与体外碎石中心,共12个科室。医院拥有国内外先进医疗设备三百余台(套),引进GE64排螺旋CT、1.5T24通道超导核磁共振、放射介入系统、高压氧舱(16人)治疗系统、GE实时四维超声(E10)、GE高档彩超、钬激光系统、高清腔镜系统、日本进口胃肠镜治疗系统、口腔种植系统、肛肠镜治疗系统、前列腺电切镜、尿道膀胱镜、双版DR、C形臂X光机、数字平板胃肠机、强生超声刀系统、宫腔镜、宫腔电切镜、手术显微镜、数码裂隙灯显微镜、呼吸机、麻醉机、连续性血液净化装置、口腔科全景X光机、调Q激光治疗仪、光子嫩肤仪、全身健康扫描系统(鹰演)、全自动生化仪等先进医疗设备,基本能开展三级医院所有检查项目。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

潘振安 副主任医师

脾胃病、慢性肝病、慢性肾病、风湿、坐骨神经痛、中风后遗症、月经不调等疑难杂症

好评 99%
接诊量 8712
平均等待 -
擅长:脾胃病、慢性肝病、慢性肾病、风湿、坐骨神经痛、中风后遗症、月经不调等疑难杂症
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郑重 主治医师

痔,肛瘘,结直肠肿瘤,胆囊结石,胆总管结石,阑尾炎,肠梗阻消化道穿孔等急腹症。甲状腺,乳腺疾病,伤口美容缝合,体表包块美容切除

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痔,肛瘘,结直肠肿瘤,胆囊结石,胆总管结石,阑尾炎,肠梗阻消化道穿孔等急腹症。甲状腺,乳腺疾病,伤口美容缝合,体表包块美容切除
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沙明 主治医师

本人基层从医十余年,外科,骨科及全科多次进修学习,善于基层常见多学科疾病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人基层从医十余年,外科,骨科及全科多次进修学习,善于基层常见多学科疾病的诊疗。
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鲍忠根 主治医师

普通内科专业及全科医学专业相关常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:普通内科专业及全科医学专业相关常见病、多发病的诊治。
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高昕驰 副主任医师

擅长前列腺炎、前列腺增生、泌尿系统肿瘤及泌尿系统结石的诊断和微创治疗。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:擅长前列腺炎、前列腺增生、泌尿系统肿瘤及泌尿系统结石的诊断和微创治疗。
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怀晓凤 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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方娟 主治医师

常见内外科及妇科疾病的诊断,

好评 100%
接诊量 1
平均等待 7小时
擅长:常见内外科及妇科疾病的诊断,
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杨浩 主治医师

骨关节、脊椎、运动创伤等

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:骨关节、脊椎、运动创伤等
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万小光 主治医师

擅长贫血、骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、红细胞增多症、血小板增多症、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白血病等血液系统疾病,以及类风湿关节炎,痛风,系统性红斑狼疮,皮肌炎,硬皮病等风湿免疫性疾病

好评 100%
接诊量 33
平均等待 1小时
擅长:擅长贫血、骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、红细胞增多症、血小板增多症、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白血病等血液系统疾病,以及类风湿关节炎,痛风,系统性红斑狼疮,皮肌炎,硬皮病等风湿免疫性疾病
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孙蕊 主治医师

妇产科常见病,多发病,宫颈疾病,子宫,卵巢肿瘤,以及卵巢功能异常相关疾病的诊治

好评 -
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平均等待 -
擅长:妇产科常见病,多发病,宫颈疾病,子宫,卵巢肿瘤,以及卵巢功能异常相关疾病的诊治
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患友问诊

我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
43
2024-11-06 21:28:56
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
30
2024-11-06 21:28:56
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
40
2024-11-06 21:28:56
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
7
2024-11-06 21:28:56
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
68
2024-11-06 21:28:56
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
29
2024-11-06 21:28:56
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
51
2024-11-06 21:28:56
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
26
2024-11-06 21:28:56
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
62
2024-11-06 21:28:56
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
34
2024-11-06 21:28:56

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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