长治市妇幼保健院成立于1952年，是一家集预防与治疗、临床与保健于一体的公共卫生机构。医院承担全市“四区八县”的妇幼健康服务，具有强大的孕产保健和儿童保健能力。特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院设有专业的诊断和治疗门诊，包括婚前、孕前保健门诊、高危门诊等特色亚专科门诊。医院拥有一流的医疗团队，高级职称97人，中级职称285人，硕士71人，本科492人。长治市妇幼保健院致力于为妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面具有显著的专业优势。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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