杭州市儿童医院是一所集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院,专注于儿童健康服务。医院拥有27个临床专科,其中小儿外科学、小儿呼吸病与感染性疾病学等为杭州市重点学科,对支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗具有显著优势。医院承担区域儿科住培任务,是浙江大学医学院附属儿童医院住培基地联合体成员,具备强大的专业治疗实力。在新冠肺炎疫情防控救治、重症手足口病防治等突发公共卫生事件中,医院发挥了重要作用,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。