益阳医专附属医院，始建于1977年，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性二级甲等医院。医院在遗传病诊疗方面具有显著优势，特别是苯丙酮尿症，作为常见先天性氨基酸代谢障碍，我院拥有专业的遗传代谢病诊疗团队，配备先进的检测设备和治疗手段。医院设有专门的遗传代谢病门诊，对苯丙酮尿症等遗传病进行精准诊断和个性化治疗。同时，我院积极开展科研工作，致力于苯丙酮尿症等遗传病的研究和防治，为患者提供全方位的医疗服务。益阳医专附属医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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