呆小症即先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

甲状腺激素合成的原料是碘，新生儿在出生之前母亲由于缺碘或甲状腺疾病没有得到及时治疗，会影响胎儿神经系统发育，造成新生儿甲状腺功能减退，叫呆小症，也叫克汀病。

患先天性甲状腺减退症的新生儿一般没有明显症状，婴幼儿和儿童期会显示出智力和体格发育落后、特殊面容、低体温、水肿、嗜睡等症状。预防和治疗先天性甲状腺功能减退症关键是饮食中的碘摄入来满足身体需求，增加碘含量丰富的食物，比如海鱼、海带、海藻等，对于确诊患者，甲状腺激素替代治疗可以恢复甲状腺功能和改善症状。

怀孕期间孕妇要做好产检，注意观察甲状腺功能等指标，及时发现有异常可以及时治疗，尽量降低对胎儿的影响。

生孩子最操心的并不是怀胎十月，而是孩子呱呱坠地后的那几年时间！为儿担忧为儿忙，自家宝贝的身体健康是妈妈们最牵挂于心的，那么怎么判断宝宝是否发育迟缓？宝宝发育迟缓的12种表现：一般来说，3岁以内的宝宝如有下列一项以上异常表现的话，爸爸妈妈要高度注意了，这可能提示着宝宝有智力发育迟缓的可能性。

 

4、竖头不起转头困难

有些宝宝满百天的时候竖头不起或转头困难，单眼或双眼持续向里或向外。这个时候，爸爸妈妈可以给宝宝做一些抬头的训练，如果没有效果，要立即带去医院检查，询问医生原因，尽早发现问题，及时治疗。

6、表情呆滞

宝宝一直表情都比较的呆滞，满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时仍不能表现出自然的笑容。据了解，有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。

7、运动发育比正常宝宝落后3个月

宝宝的运动发育，如俯卧抬头、坐、站、走等动作如果发生得比较正常儿童落后3个月或以上的话，有的宝宝甚至还有走不稳的情况出现，这都表明宝宝的发育有可能出现异常。

8、半岁后注视手和玩手动作仍存在

有的宝宝会半岁后注视手和玩手的动作仍持续存在。他们的精神只集中于一种事物，表现得很呆，对外界的事物不感兴趣，就只知道自己玩手，这是不正常的，好像只明白自己的世界一样，爸爸妈妈发现这个情况就要特别注意了。

9、对外界反应迟钝

有的宝宝对外界刺激反应比较迟钝，在他6个月时候仍不能注视脸面上方缓慢移动的物体，不能朝发出声响的方向转头，不能自己翻身，在没有爸爸妈妈等成人帮助下自己不能坐稳，这也是宝宝智力迟钝的一个表现之一。

10、7-9月还流口水

小宝宝会有流口水的习惯，妈妈都会给宝宝戴上口水肩。这是因为在宝宝4-5个月时，由于辅食的添加对宝宝成长起到了举足轻重的作用。宝宝饮食中逐渐开始补充了含淀粉等营养成分的食物，唾液腺受到这些食物的刺激后，唾液分泌明显增加。 此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，也会使口水增多。 但在宝宝7-9个月仍常流口水，清醒时有磨牙动作的时候，爸爸妈妈就要注意了，这可能是由脑炎后遗症、呆小病、面部神经麻痹而导致调节唾液的功能失调，尽管这样的几率很少，但是都应该去医院确诊并治疗。

11.语言发育落后

有些聪明的宝宝，在9个月的时候，都会依依呀呀的模仿着大人说话，但是有的宝宝语言发育落比较落后，到10个月时不能咿呀学语，发音也不清晰。这个时候，爸爸妈妈就要多学习一些教宝宝开口说话的小技巧，多锻炼宝宝学说话。

12.对周围环境缺乏兴趣

有的宝宝会对周围人物和环境都缺乏兴趣，不喜欢与人交往，缺乏情感依恋。这种情况，爸爸妈妈不要掉以轻心，要多关爱宝宝，多和宝宝说话，让宝宝变得开朗一些，同时也要询问一些专家，确诊一下宝宝是否存有什么问题，让宝宝得到及时的治疗。

克丁病我们都不陌生吧，患上克丁病的时候，我们要尽早的发现才行，掌握了克丁病的症状，才会有健康的未来，生活中克丁病会给我们的健康造成巨大的伤害，掌握好它的症状才能有健康的未来。

 

看看怎样才能及时的发现克丁病吧!

克汀病主要病因有两种

 

一是某些地区缺乏微量元素碘，缺碘的妇女怀孕后，供给胎儿的碘就不足，导致胎儿期缺乏甲状腺素;

 

二是宝宝先天甲状腺功能发育不良。

 

怎样早期发现克汀病呢?

母亲应注意，在宝宝期，如果宝宝黄疸持续不退，吃奶不好，反应迟钝，爱睡觉，很少哭闹，经常便秘，哭声与正常宝宝不一样，声音嘶哑，便应请医生检查。如果延误诊断，到个月时会发现更多的症状，例如舌大且常伸出口外，鼻梁塌平，脖子短，头发干而黄且稀疏，皮肤干燥粗糙，肚子相对较大，这时便不可再耽误，一定要尽早请医生诊治。

孩子离开母体后的3～4天，出现皮肤、面部、眼白发黄，这是正常的生理现象，医学上称生理性黄疸，一般在一周内能不治而退尽。值得警惕的是满月后黄疸迟迟不退又有哭声嘶哑，奶头吮不紧，含在嘴里打滑的现象。

 

孩子不会笑，呆头呆脑，肚子胀却又不大便，厚嘴唇，皮肤粗且又湿凉，额头出现“电车路”，2个月后仍不会抬头。

 

若发现孩子有这些症状中的任何2～3点，都应速去医院检查，很可能是患了婴儿期克汀病。

克汀病在出生后3个月内及时治疗，恢复体内甲状腺激素的含量，孩子的智力有可能恢复正常。

 

 

这样可避免出现五迟——发育延迟、站立迟、走路迟、出齿迟及说话迟。

此病世界各地均有散发，新生儿中约4000～6000人中有一例。

 

目前世界各国均采取普查筛选方法，即对每一个刚出生的婴儿足跟采一滴血，用放射免疫法测定甲状腺素，以期及早发现克汀病。

怎样才能及时的掌握克丁病呢?

 

生活中要对克丁病引起重视，加强疾病的护理，不要让克丁病造成太大的危害，做好克丁病的预防，患者们才能有健康的未来，在生活中克丁病出现的时候，会对孩子的健康造成巨大的伤害的，家长要注意自己的健康。

克汀病这种疾病严重的影响孩子的健康，在生活中出现了克汀病的时候，我们要有积极治疗的态度才可以，只有积极的治疗，克汀病才会慢慢的康复，在生活中我们要对这种疾病引起重视。

 

下面，我们一起来看看克汀病的症状有哪些吧。

1.散发性克汀病(呆小病)

(1)症状

一般表现为生长发育迟缓，智力低下，表情呆滞，活动减少，动作笨拙迟缓，食欲差，便秘，怕冷，少汗，浮肿等。新生儿期生理性黄疽可延迟消退，喂养困难，呼吸不畅，舌厚，鼻塞，打鼾，哭声嘶哑，腹胀便秘，皮肤花斑状，有时伴脐疝，颈短。

 

(2)体征

特殊面容

 

鼻根低而宽，两眼距远，舌宽厚。

皮肤

 

粗而干燥，肤色苍白，皮下组织增厚，于锁骨上颈部及两髋可有粘液水肿，毛发干枯疏脆，肌肉松弛，腹胀脐疝，指趾甲长期不长。

骨骼

 

骨生长发育迟缓，致身材矮小，尤以长骨发育受累重，所以四肢短小最著，胸廓相对宽，上部量与下部量的比值大于正常。(正常儿新生儿期下部量约占体长l/3，一岁时占O.38%，二岁时占0、42%。)手足宽短呈四方形。囟门迟闭，出牙晚，耳鼻软，骨软。甲状腺大多不能触知。

2.地方性呆小病

发生于缺碘的山区或内陆。由于胚胎期缺碘致胎儿期即甲状腺素不足，严重影响胎儿中枢神经系统的发育，尤其是大脑的发育，造成持久性缺陷，而神经精神症状明显。

 

本症与散发性呆小病不同，甲状腺并无缺陷，甚至可代偿性肿大。

 

症状及体征

 

有两种不同的表现。

 

一种是以神经系统症状为主，生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直运动障碍而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显

 

另一种以粘液水肿为主，体格及智能发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻，扁平足，骨龄低，性成熟延迟。

克汀病的症状有哪些我们都十分的清楚了吧，在患上了克汀病的时候，很多的患儿会出现智力上的障碍，在生活中我们要对这种疾病的症状引起重视，在生活中发现了克汀病的时候要及时的采取治疗，希望我们的身体健康，早日康复!

婴儿甲减在临床上也是比较多见的，婴儿甲减对于家长来说是比较担心的，了解婴儿发生甲减的原因以及对婴儿甲减的治疗是非常重要的，今天我就来为大家解读一下婴儿甲减具体应该怎么办的问题？

第一，婴儿甲减一定要及时的发现和对症的治疗，因为婴儿甲状腺功能减退症会导致发育的过程中出现智力低下、生长发育迟缓、性器官发育障碍，严重者会出现"呆小症"而影响终身的身高和智力发育，最终，对婴儿带来不可逆的伤害，家长一定要重视婴儿甲减发病过程中的治疗和预防。

第二，婴儿甲状腺功能减退症一旦诊断确立，必须马上给予左甲状腺素钠片（优甲乐）对症治疗，对于甲状腺功能减退症需要终身用药维持治疗，往往是从小剂量开始，对于婴儿一般是8到14微克每千克体重每天，然后根据化验的结果1到2周增加一次剂量，直到临床症状改善为止，并且甲状腺功能血清中的ft4和tsh恢复到正常，然后选择一个维持的药量终身治疗。

第三，预防婴儿发生甲状腺功能减退症，在平时的日常生活中也应该多注意，根据甲状腺功能的情况需要补充维生素D、钙制剂，甲减的患者多伴有贫血，这时还需要补充铁剂或者维生素B12以及叶酸等药物，并且给婴儿应该定期的复查甲状腺功能，避免发生严重甲减时，家长并不知情而影响了婴儿的生长发育从而造成不可逆的危害！

甲状腺位于人体的颈部正前方，是人体非常重要的内分泌腺体，甲状腺激素是人体的重要内分泌激素之一，甲状腺激素对人体有着重要的调节作用，人体的各个系统都与甲状腺激素的生理作用有关，今天我们就来学习一下甲状腺激素有哪些生理作用？具体有以下几个方面进行分析！

第一，甲状腺激素有促进新陈代谢的作用用，新陈代谢对于人体是非常重要的，良好的新陈代谢是人身体健康的一个重要标志，甲状腺激素过多时会使新陈代谢加快，甲状腺激素过少时会使新陈代谢减慢，只有正常的新陈代谢才是对人体最有意义的，甲状腺激素对于新陈代谢的作用主要是能够使绝大部分的组织细胞耗氧量增加，并且能够增加产热等作用。

第二，甲状腺激素能够促进人体生长发育，尤其是在青春期的儿童甲状腺激素更为重要，甲状腺激素的生理作用对于长骨、脑发育或者是生殖器官的发育有着至关重要的作用，另外，对于妊娠期妇女或者婴儿时期缺乏甲状腺激素可能会导致胎儿或者婴儿的脑发育异常而出现呆小症的情况。

第三，甲状腺激素的生理作用是提高中枢神经的兴奋性，并且与神经系统是密不可分的，另外，对于甲状腺激素还能够加强和调节其他激素所产生的作用，尤其是对于心脏的调解也是非常有意义的，其中包括增快心率、加强心肌的收缩能力以及能够增加心脏的输出量。

来源：mskcc 作者：Julie Grisham

美国食品药品监督管理局（FDA）已加速批准靶向治疗药物adagrasib与药物cetuximab的组合，用于治疗由名为KRAS-G12C的基因突变引起的晚期结直肠癌。

Adagrasib是首个获批用于结直肠癌的KRAS靶向药物。它和另一种药物sotorasib之前已获批用于治疗带有KRAS-G12C突变的肺癌。

“自从我们启动这项试验以来，我一直有来自各地的人们希望接受这种治疗，”Dr. Yaeger说。“现在这种药物组合已经获批，更多的患者将能够受益。”

治疗晚期结直肠癌患者的新药物组合

由Dr. Yaeger领导的adagrasib试验的最新结果，称为KRYSTAL-1，发表在2024年6月的《癌症发现》杂志上。Dr. Yaeger是该论文的主要作者。

研究人员报告了在美国接受治疗的94名患者的结果。所有患者都患有已经转移到身体其他部位且无法手术切除的晚期结直肠癌。

这些患者有一个特定的肿瘤突变在KRAS基因（发音为“kay-rass”）中称为G12C。试验中的每个人都曾接受过其他治疗结直肠癌的治疗，但已不再有效。

《癌症发现》论文报告：

• 在超过85%的患者中，肿瘤停止生长。在34%的试验参与者中，肿瘤缩小。
• 治疗显示结果的平均时间接近7个月，治疗开始后的平均生存期约为16个月。
• Adagrasib以每天两次的药丸形式服用。患者每两周接受一次cetuximab的输注。
• 最常见的副作用是胃肠道问题（恶心、呕吐和腹泻）和皮疹。大约1/3患者因这些副作用而不得不减少剂量。

adagrasib和cetuximab治疗结直肠癌的组合之前已获得FDA的突破性疗法认定。该认定基于Dr. Yaeger领导的论文中报告的发现，发表在2022年12月的《新英格兰医学杂志》上。

大约4%的所有结直肠癌有KRAS-G12C突变。它可以像MSK-IMPACT这样的肿瘤测序测试来检测。

如何在结直肠癌中靶向KRAS基因?

KRAS基因的突变——这是最早发现的癌症基因之一——最常见于结直肠癌、胰腺癌和肺癌。但尽管经过四十年的研究，科学家们无法弄清楚如何阻断其活性。他们称KRAS突变为“不可成药”。

但最终，sotorasib——一种类似于adagrasib的药物——被证明对有特定KRAS突变KRAS-G12C的肺癌患者亚群有效。MSK胸肿瘤学家和早期药物开发专家Bob Li博士帮助领导了sotorasib的开发。MSK胸肿瘤学家Gregory Riely博士是开发adagrasib用于肺癌的领导者之一。

MSK研究人员多年来一直在寻找靶向KRAS蛋白的方法。早期阻止它的研究大部分由Neal Rosen博士和Piro Lito博士完成。他们帮助确定了药物如何能够与KRAS蛋白结合并将其困在非活性状态，从而阻止了蛋白触发癌细胞生长。

开发针对KRAS的结直肠癌治疗药物比肺癌更为困难。几年来，Dr. Yaeger一直与分子生物学家Sandra Misale博士合作，她是Rosen博士实验室的科学家，该实验室是Sloan Kettering Institute分子药理学计划的一部分。

他们一直在研究如何使这些药物更有效，通常通过同时结合针对两个不同遗传靶标的药物。这种双管齐下的方法启发了目前的治疗：将adagrasib与cetuximab结合，后者是一种阻断名为EGFR的致癌蛋白的老药。

MSK如何尝试预防药物抗性的发展?

在另一篇论文中，发表在2023年1月的《癌症发现》杂志上，Dr. Yaeger和Misale博士报告了关于adagrasib和cetuximab组合在结直肠癌中产生抗性的更多细节。他们的研究使用了动物模型和细胞培养。他们还分析了来自许多参与adagrasib或sotorasib临床试验的患者收集的样本。

“大家都知道，当你使用靶向药物时，患者几乎总是会发展出继发性抗性，”Dr. Misale说。“我们甚至在治疗给患者之前就开始研究这个问题。”

他们的研究发现了几种抗性发展的方式。最常见的一种是KRAS-G12C基因扩增，导致它产生比药物能够阻断的更多的蛋白。“基于这些发现，我们有潜在的未来方法的想法，”Dr. Misale说。

结语： FDA对adagrasib和cetuximab组合的批准标志着结直肠癌治疗领域的一个重要进展，为带有KRAS-G12C突变的患者提供了新的治疗选择。纪念斯隆凯特琳癌症中心在这一突破性疗法的开发中发挥了关键作用，展现了其在癌症研究和治疗领域的专业能力和领导地位。

参考文献：

FDA Approves First Colorectal Cancer Treatment that Targets KRAS Gene.June 21, 2024.mskcc.

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

来源：mayoclinic.org 作者：Michael Clayton

癫痫是一种神经系统疾病，正常的脑电活动受到干扰，导致癫痫发作。这种情况相对常见。根据癫痫基金会的数据，每26人中就有1人患有此病，特雷弗·汤普森就是其中之一。

药物无法控制他的癫痫发作时，特雷弗开始寻找帮助。他在梅奥诊所找到了所需的治疗。

像许多20岁的年轻人一样，特雷弗·汤普森热爱运动和健身。他说：“明天晚上10点我有一场冰球比赛，正在计划去。我一直在举重，去健身房锻炼。”

然而，特雷弗的积极生活方式在他开车时戛然而止。“我开始感到有点头晕，就像你快速站起来时那样，”他说。“然后我的头向左上方移动，我记得看到了云彩。然后就像，‘啪’的一声，我就不在了。”

突如其来的癫痫发作让特雷弗失去了意识。癫痫发作的表现因人而异，有些人失去意识，而有些人则出现无法控制的运动，称为抽搐或痉挛。

梅奥诊所的神经外科医生乔纳森·帕克博士表示：“癫痫可以影响任何年龄段的人。有时它会在生命早期开始并随着时间加重，有时则在晚年出现，这与癫痫的类型和潜在原因有关。”

对于大多数人来说，药物治疗可以帮助控制癫痫发作。但当药物无效时，手术可能是一个选择。特雷弗的案例中，梅奥诊所的医生使用先进成像技术找到了癫痫发作的原因。

“他们开始进行成像，很快就能告诉我们发生了什么，”特雷弗说。

帕克博士表示：“我们看到一个非常特定的异常。我们设计了一种非常精确的激光消融，只去除必要的最小脑组织，以停止他的癫痫发作。”

激光消融是一种微创手术，利用激光精准定位并破坏导致癫痫发作的小部分脑组织。在手术过程中，医生使用MRI引导激光。患者通常住院时间较短，恢复更快。激光消融只是治疗癫痫的几种手术方案之一。

帕克博士说：“我们的选择在不断变化，逐年改善。在过去的10到15年中，癫痫手术已经转变为更精确、微创的技术和方法。我们可以从外科角度设计个性化的方法，以最大限度地提高患者的功能和生活质量。”

特雷弗表示：“我真的很兴奋能回到我一直以来的生活方式——积极向上。现在我们没有癫痫发作了，所以，他们做到了这一点，一切都很好。”

参考来源：Laser ablation surgery helps treat young man’s epilepsy.Michael Clayton.July 6, 2023

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于11月28日有修订

来源：mayoclinic 

梅奥诊所的研究人员发现，脑内一种类型的驻留免疫细胞在癫痫发作后有助于保护神经元。他们的研究结果发表在《细胞报告》上，可能为限制癫痫等癫痫疾病损伤的新疗法提供了靶点。

癫痫的特征是脑内出现电风暴。针对神经元电活动的药物对许多人有效，但并不是对所有人都有效。就像雷暴过后留下的残骸，癫痫发作也会导致神经元受损。受损的神经元突起（称为树突）不再呈线状，而是看起来像串珠，因此被称为“串珠树突”。

这项研究由梅奥神经免疫学家吴龙军博士领导，结果表明，在癫痫发作后激活的清理细胞——小胶质细胞，也能舒缓树突，帮助保护其功能。研究人员使用一种能够在活体动物中跟踪细胞的显微镜，记录了小胶质细胞与经历癫痫发作的小鼠的串珠树突之间的相互作用。他们发现，在严重癫痫发作后，小胶质细胞被激活，并用其突起包裹住串珠树突。研究者将这些结构称为小胶质细胞突起囊泡，并显示这些结构在癫痫发作后能缓解树突肿胀。

通常情况下，小胶质细胞会包围残骸，然后通过特殊细胞吞噬它，为消化做准备。然而，包裹住串珠树突的小胶质细胞突起囊泡则保持不变，持续数小时，不会消化树突，随后缩小。这一过程与树突恢复到正常的线状状态相关联。

吴博士和团队表示，他们的发现与癫痫实验模型中的研究结果一致，这些研究表明，消除小胶质细胞会使癫痫发作加重。这也支持了小胶质细胞在其他疾病（如多发性硬化症和损伤后）中具有神经保护作用的研究。

为了扩展他们的发现，团队计划测试触发小胶质细胞与树突相互作用和功能的分子机制。他们的目标是提供更多关于癫痫发作后小胶质细胞神经保护作用的信息，以提出未来疗法的新靶点。有关作者和资助机构的完整名单，请参见《细胞报告》中的论文。

参考来源：Resident Immune Cells Nurse Brain Cells after Seizure.May 4, 2021.Mayo Clinic Staff.

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于11月28日有修订

来源：hopkinsmedicine

癫痫发作

对于青少年和年轻人来说，寻求更多独立性是自然的，但对于那些生活在癫痫中的人来说，控制癫痫发作仍然至关重要。

控制癫痫发作的最重要方面是定期和一致地服用药物。

约翰霍普金斯癫痫中心的神经学教授Nathan Crone表示，虽然年轻儿童通常会在父母的要求下遵从服药，但青少年更可能对服药感到矛盾，可能不太一致。

“问题在于，即使错过一颗药也可能导致癫痫发作，”Crone说，“但并不总是如此。所以如果患者忘记服药而没有发作，他们可能会错误地认为自己不再需要药物。”

1. 强调规律性

控制癫痫发作的最重要方面是定期和一致地服用药物。

2. 讨论特殊的大学问题

计划去大学的癫痫患者需要理解，他们在校园生活中需要与一些同龄人采取不同的方式。

睡眠不足和饮酒是严重的癫痫发作风险。熬夜复习考试是不可以的，因此癫痫学生需要培养更规律的学习习惯。

幸运的是，这也有回报。“当患者能够控制癫痫发作时，他们就可以开车，这可能是最大的动力，”Crone说。

3. 照顾自己的健康

即使是年长的青少年也会尊重在家中学到的良好健康习惯。如果你饮食健康、不饮酒并获得足够的休息，你的孩子会注意到这一点。

“父母树立良好的榜样很重要，”Crone说。“如果孩子们看到你定期服药并管理自己的健康，他们更可能在成年后为自己做到这一点。”

4. 为你的青少年发声

询问你的孩子他们的药物效果如何以及他们的感受。如果你发现孩子在服用药物时出现副作用，采取行动并帮助他们联系神经科医生。进行一些小的调整可能会在控制癫痫发作的同时减少或消除药物问题。

“尽管癫痫药物可能需要一些试验和错误，但现在的选择比以往更多，而且不断有新药物问世，”Crone说。“即使对那些对药物没有反应的人，我们也有很多可以做的事情。”

展望

对于有癫痫的青少年来说，父母在他们开始独立、走出家门时自然会感到有些紧张。

但Crone表示，鼓励你的女儿或儿子尽可能多地做事情，同时认识和管理风险是很重要的。“帮助他们看到，他们并不是生活在残疾中。他们可以过上正常而积极的生活，”他说。

同样，他表示，癫痫患者可以——也应该——向他们的医生和治疗团队提出更多期望。

“合理的期望是无癫痫发作的生活，并且没有药物副作用，”他说。“因此，患者不应接受低于这个标准的任何结果。”

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于11月28日有修订