巴音郭楞州且末县人民医院是一家综合医院，位于新疆维吾尔自治区巴音郭楞蒙古自治州且末县城丝绸路中路3号。作为当地医疗的主要承担者，医院致力于为广大人民群众提供优质的医疗保障。医院设有专业的代谢病治疗中心，专注于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，配备先进的医疗设备，为患者提供全方位的医疗服务。巴音郭楞州且末县人民医院是医学专业学员的实习基地，不断提升自身诊疗水平，为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。