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深圳市第六人民医院,南山医院,深圳市南山区人民医院侏儒症专家

简介:

华中科技大学协和深圳医院(深圳市南山区人民医院、华中科技大学协和深圳医院互联网医院),是南山区人民政府建立的一所三级甲等综合医院。医院始于1946年的“宝安县卫生院”,1991年随南山区的成立更名为“南山区人民医院”,1995年晋升为二甲医院,2003年成为广东省高等医学院校教学基地,2009年加挂“华中科技大学协和深圳医院”,2011年晋升三级甲等综合医院,2017年获批国家住院医师规范化培训主基地,2019年第一名称变更为华中科技大学协和深圳医院,第二名称为深圳市南山区人民医院,第三名称为华中科技大学协和深圳医院互联网医院。医院现有编制床位1482张,实际开放床位1409张,开设42个临床科室、13个医技科室。截至2022年12月31日,医院有职工2308人(卫技人员2013人);其中,博士研究生159人(博士后28人)、硕士研究生507人,博士研究生学历人员占员工总数的6.89%、硕士研究生以上学历人员占比28.86%。全院高级职称人员共567人(正高181人、副高386人),中级职称人员1037人,高级职称占比24.57%,中级以上人员占比69.5%。享受国务院特殊津贴专家2人、深圳市政府特殊津贴专家2人、广东省杰出青年医学人才1人、广东省青年珠江学者1人、深圳市卫生健康系统特聘岗位6人(其中B档专家2人,C档专家1人,D档专家3人)、深圳市高层次专业人才17人(地方级领军人才4人,后备级人才13人)、深圳市海外高层次人才9人、南山区领航人才7人。医院博士研究生导师8人,硕士研究生导师78人。2022年,总诊疗量人次227.7万人次(含体检、核酸门诊、急诊),出院53637人次,出院患者手术占比40.97%,平均住院日6.91天;手术21976人次,四级手术3733人次,四级手术占比16.99%,微创手术4981人次,微创手术占比22.67%;CMI值1.31,时间消耗指数0.79,费用消耗指数0.97。在国家三级公立医院考核中,连续4年国家监测指标等级A及以上。在2022年广东省医疗保障局发布的《广东省定点三级医疗机构医保医药服务评价报告(2021)》中,我院总分位居广东省定点三级综合医疗机构第14名。医疗技术——可开展体外膜肺氧合(ECMO)、机器人辅助下颅脑疾病治疗(脑肿瘤及脑出血)、腹腔镜下荧光+术中超声引导肝切除术、经皮脊柱内镜ULBD术、恶性黑色素瘤切除及前哨淋巴结清理术、康复辅具矫形器的3D打印技术、喉部4DCT成像技术,腹腔镜下前列腺癌根治术、腹腔镜下膀胱癌根治术。科研创新——以临床研究院建设为抓手,医院近3年加大投入,搭建科研平台:包括2020年建设生物样本库和动物实验中心,2021年以干细胞转化研究为重点成立临床医学转化中心,配备激光共聚焦显微镜、膜片钳系统、高通量测序仪、3-D打印机等科研设备。2018年成为深圳市博士后创新实践基地,目前为广东省博士后创新实践基地,已有5名博士后出站,目前在站20名。5年间,医院共发表学术论文1262篇,其中SCI论文239篇,2022年发表70篇,最高影响因子23.178分。国家自然科研基金面上7项,青年基金7项,中国博士后基金7项。省自然科学基金13项;获得专利150项,其中发明专利4项,有2项发明专利转让;国家临床重点专科1个,省临床重点专科2个。医学教育——2017年成为国家住培基地,15个专业,住培累积招生580人,住院医师规范化培训“三大”考核成绩位于全省前列,执业医师资格考试通过率2020年96.81%,居广东省第一,2021年通过率92.71%,为广东省第二,2022年通过率89.66%,全省第12(市综合医院第1);年度业务水平测试2020年综合排名全国第11,其中8个专业排名位为全国和全省前十,2022年水平测试成绩全省第3,深圳市第1;2019年至2022年连续四年结业考核通过率100%。此外,2020年度获广东省住培医师病历大赛获第三名、深圳市住培临床能力大赛团体二等奖;2021年获深圳市住培临床能力大赛团队特等奖和一等奖等。2022年获批急诊专业和妇产科专业两个专培基地。2021年获深圳市住培临床能力大赛团队特等奖和一等奖等。依托2100平方米的临床技能中心,形成了多元化技能培训体系,包括:高级生命支持(ACLS)、麻醉危机处理、创伤救治综合处理等系列模拟课程。医院继续医学教育工作持续改进,已形成初级、中级、高级三级人才培养体系。目前已经形成一批包括疼痛专业技术培训班、麻醉危机情境模拟培训、创伤救治等品牌项目。医疗设备——配有宽探测器RevolutionCT、双源SOMATOMForceCT、光子CT、3.0T超导型核磁共振、1.5T超导型核磁共振、数字减影血管造影机(DSA)、单光子发射计算机断层扫描仪、正电子发射计算机断层显像系统(PET-CT)、双能X线骨密度仪、彩色多普勒超声仪,以及高端体外冲击波碎石机、电磁导航气管内镜定位系统,医用直线加速器、后装治疗机、放疗模拟定位CT等诊疗设备。2022年,医院引进了第四代内窥镜手术机器人(即“达芬奇手术机器人”)及开展各项腔镜手术和影像检查必需的多项大型诊疗设备。信息化建设——医院充分利用5G、F5G、物联网、大数据、云计算、AI等新技术,加快推进以“12345+N”为架构体系的智慧医院建设。即构建能实现医疗、运营和后勤统一指挥调度的“一个智慧大脑”;建设具有超强算力、存储力的“两朵云”(私有云+公有云);铺设可实现高通量传输的5G、F5G、WIFI6三张“智慧网络”;应用电子病历、互联互通、智慧服务、智慧管理“四大智慧标准”;搭建实现数据整合的信息集成平台、医疗大数据平台、建筑物联网平台、医疗物联网平台和位置服务平台“五大智慧中台”;通过物联网实现医院所有终端连接的“N个应用场景”,构建万物互联的智慧医院,打造“智慧医院南山样板”。全流程一码就医、AI辅助诊断、远程超声、5G急救、数字一体化手术室、五级电子病历、互联网医院线上就医、“无线、无纸、无片”医院、“互联网+延续护理”、智慧医保、智慧安防、觅决系统智慧管理……如今,越来越多的智慧应用场景已经在医院落地,患者就医体验、医疗服务质量、医院运营效率大幅提升。作为全国率先全面部署F5G全光网络的医院,申报的“F5G-智慧医院的基础底座”项目,于2022年获首届“光华杯”千兆光网应用创新大赛全国二等奖(共3228个项目参赛)。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

吕军 主治医师

擅长糖尿病及其并发症的诊治,糖尿病饮食指导及健康教育。

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患友问诊

我152cm身高,手腕和手非常小,像初中生,担心是否是侏儒症患者?患者男性28岁
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2024-11-23 23:24:58
末次月经8月6号,26号同房,27号吃避孕药,测出阳性,有妊娠反应,侏儒症患者,咨询怀孕及避孕问题。
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2024-11-23 23:24:58
女方哥哥有侏儒症,家族中只有他一人有这种情况,女方担心自己是否携带隐性基因并影响后代。患者女性31岁
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2024-11-23 23:24:58
孩子身高体重不达标,疑似侏儒症,寻求医生建议。患者女性1岁3个月
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2024-11-23 23:24:58
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2024-11-23 23:24:58
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2024-11-23 23:24:58
我在29周和31周做了B超,医生说肱骨长偏短,担心是侏儒症,想知道是否需要做羊水穿刺?患者女性28岁
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2024-11-23 23:24:58
儿童8岁,食欲不振,偏食,疑似缺锌引起的侏儒症。
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2024-11-23 23:24:58
孩子9岁,食欲不振,偏食,指甲有白点,容易口腔溃疡,有腿疼症状,询问侏儒症治疗。
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2024-11-23 23:24:58
孩子身高落后,智力发育正常,手指短粗,询问矮小症的诊断及治疗。患者男性4岁
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2024-11-23 23:24:58

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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