房山区第一医院创建于1948年12月，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代综合性二级甲等医院，技术力量雄厚，拥有众多知名的医学专家和大批中青年优秀人才，担负着全区和邻近市县人口的疾病防治任务，以及山西医科大学晋祠学院、新乡医学院三全学院等多所大中专医学院校学生的临床教学工作，是医保、工伤、新型农村合作医疗的定点单位。如今，医院占地面积4.3万平方米，建筑面积4.9万平方米，下设两所分院（老年病医院、康复医院），固定资产约4.41亿元，万元以上诊疗设备900余台（件）。实际开放床位1085张，年门急诊量突破100万人次，出院病人约3万人次，总收入超过7亿元。现有员工1700余人，其中副高以上职称人员119名，硕士研究生73名。医院科室齐全，设有临床病区28个，医技辅助科室6个。其中心血管内科、胸心血管外科、骨科、肿瘤放疗科等学科在全市同级别医院中处领先地位。呼吸内科、消化内科、神经外科、泌尿外科、老年医学、康复医学、影像等专业的诊疗技术在区内具有突出的优势。近年来，医院开展了大量的新技术、新项目，其中心脏不停跳冠脉搭桥术、PTCA术和冠状动脉支架植入术；脑血管疾病卒中单元管理；血液透析；脑血管畸形和颅内动脉瘤的治疗；泌尿系统器官微创手术、显微手术；腹腔镜手术；关节镜手术、断指（趾）再植术等均已达到国内同类医院先进水平。近年来，医院加强了学术交流，每年均派出技术骨干赴友谊医院、人民医院、积水潭医院等三级医院学习、进修。同时，还邀请国内知名专家来院进行讲座、手术、学术交流。加快了人才培养步伐和新技术、新疗法的推广，促进了医、教、研、防水平的提高。医院拥有大批先进的医疗设备，如：直线加速器、热疗机、64排CT、宝石CT、3.0T超导磁共振、DR、大型C型臂数字减影X光机、SPECT、模拟定位机、体外循环机、冲击波碎石系统、全自动生化免疫流水线系统、大型巡回医疗车等。在信息化建设方面，医院自1998年便开始使用医院信息管理系统，如今，已经拥有计算机900多台，并于2008年实行了门诊电子处方，信息化水平处于全区领先地位。医院重视三个文明建设，加强职业道德教育，努力提高医疗服务质量，先后荣获“全国五一劳动奖状”、“全国三八红旗单位”、“全国卫生系统抗击非典先进集体”、“全国防治非典型肺炎工作先进基层党组织”、“北京市卫生系统先进单位”、“北京市经济技术创新先进单位”、“首都文明单位”、“首都平安示范医院”等荣誉称号。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。
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