库尔勒市第一人民医院，始建于1954年，是一所技术优良、设备先进的国家级二级甲等综合医院。医院占地面积30亩，开放床位630张，拥有固定资产2.4亿元。医院拥有一支医德高尚、技术精湛的医疗队伍，在先天性氨基酸代谢障碍，如苯丙酮尿症等疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿科，配备有先进的检查设备和治疗设施，如新生儿ICU、无创呼吸机、蓝光抢救台等，能够为苯丙酮尿症患儿提供全面、专业的医疗服务。此外，医院还与解放军总医院、新疆医科大学第一附属医院等知名医院建立了良好的协作关系，为患者提供远程会诊、技术指导等服务，确保患者得到最优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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