天津市泰达医院,一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的公立性三级综合医院,专注于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗与研究。医院配备国际先进医疗设备,如西门子3.0T高端MRI、飞利浦128排iCT等,为高苯丙氨酸血症等疾病的诊断提供科学保障。医院设有专业的神经科,其“急性脑卒中急救绿色通道”救治和慢性颈动脉闭塞再通治疗为科室特色,2019年成为国家“高级卒中中心”、“中国卒中急救地图”单位。此外,医院还积极开展对外合作与交流,与天津医科大学眼科医院等知名机构合作,共同推动高苯丙氨酸血症等疾病的研究与治疗。泰达医院致力于为患者提供全方位、全周期的健康服务,努力为患者提供公平可及、系统连续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。