重庆市高新区人民医院是石桥铺地区一所集医疗、教学、预防、保健、康复为一体的国家公立二级医院。承担着区域内30万人的医疗、急救、康复、疾病预防、妇幼保健、计划生育技术指导、就业、入学、入托、健康体检、伤残鉴定、交通事故急救工作。是重庆市医保定点医院、工伤生育保险定点医院、交通事故快速救治医院、市急救网络医院、高新区120急救分中心,高新区妇幼保健院、是中国人民解放军重庆陆军预备役高射炮兵师医院。重庆市高新区人民医院位于重庆高新区核心区域——石桥铺商圈,承担着区域内40万人的医疗服务工作和7个院校的临床教学工作,是一所集医疗、教学、预防、保健、康复为一体的国家公立二级医院。医院开展了24小时的急诊急救、医疗、康复服务。能够诊治人体各系统的常见病多发病及急危重症,能够开展颅脑外伤、面部整形、甲状腺肿瘤、胸腹盆腔各脏器疾病及四肢疾病外伤等所有的一类手术及部分二类手术。其中腹腔镜下腹部微创手术、腹腔镜下妇科疾病治疗手术、面部创伤的修复整形手术、口腔科牙病治疗手术、中医联合微创治疗肛肠疾病、康复治疗老年骨关节病等技术具有一定的特色,是国家中医药管理局正骨疗法传承单位。是重医附一院及第三军医大学附属大坪医院的技术指导指导医院,是重医附一院“胸痛中心”区域协同救治网络医院、是国家卫计委首批“脑卒中防治与筛查”分中心。年门诊量达30万人次,出院患者8500余人次,手术量2500余台。医院荣誉医院获得多项市区级荣誉。率先成立了重庆市“女职工创新工作室”,在全区卫生系统为首创;检验科为九龙坡区“人民群众满意的服务窗口”;医院获得中国人民解放军重庆陆军预备役高射炮兵师“先进基层党组织”和“先进基层单位”称号;2016年7月参加九龙坡区岗位技术练兵和技能大赛获得二等奖;9月参加重庆护理学会主办的2016年品管圈大赛荣获二等奖的好成绩。科室设置医院目前占地4.7亩,建筑面积13290平方米,实际开放病床235张,设置有内科、外科、妇产科、儿科、急诊医学科、重症医学科、中医科、康复医学科、肛肠科、五官科、口腔科、皮肤泌尿科、颌面外科(医学美容科)、麻醉科、健康体检中心等17个临床科室,有医学检验科、超声诊断科、放射科、药剂科及消毒供应中心5个医技科室。其中肛肠科是重庆市级特色专科,妇产科、儿科、口腔科为我院特色专科,在区内具有较大的影响力。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。