南京市江宁医院,创建于1935年,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。作为南京医科大学附属医院,医院致力于提升医疗水平,特别在黏多糖贮积症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院拥有38个临床专业,48个临床科室,其中20个市级医学重点专科包括呼吸科、神经内科等,呼吸科更是省级临床重点专科。医院配备先进的医疗设备,如高场3.0T核磁共振、钬激光碎石机等,为患者提供全面诊疗。医院新院区正在建设中,预计2017年全面竣工,将为更多患者提供优质服务。南京市江宁医院,致力于为黏多糖贮积症患者带来希望。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷,肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织,对症治疗,多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物,尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测,。