融安县人民医院始建于1952年9月,前身为桂西壮族自治区人民医院长安分院,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家二级甲等综合医院,国家级爱婴医院,胸痛中心、柳州市及融安县职工、城镇居民基本医疗保险定点医院,同时也是县120急救中心网络医院、产科急救中心、医院坐落在风景秀丽的融江河畔,占地面积64.2亩,院内环境优美,先后被评为广西自治区“三星级绿色环保医院”、柳州市“花园式单位”。医院现有在职职工651人,卫生技术人员占91%,其中高级职称47人,中级职称147人,编制病床400张,设有23个临床专业科室(心血管内科、呼吸内科、神经/血液内科、消化/肾病学及内分泌内科、感染性疾病科、肾内科、普/胸外科、泌尿外科、神经/骨外科、脊柱/骨外科、妇科、产科、儿科、新生儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、中医科、急诊科、重症医学科、康复科、麻醉科);8个医技科室。年门诊量可达30万多人次,年住院量达2万4千多人次,年手术量近7千例。医院拥有价值10万元以上大型医疗仪器设备200多台,包括核磁共振成像系统、64排128层螺旋CT、直接数字化X线摄影系统(DR)、数字减影血管造影(DSA)系统、彩色B超声诊断仪、全自动生化仪、钬激光碎石机、电子胃肠镜、电子胆道镜、腹腔镜、关节镜、椎间盘镜、鼻内窥镜、超声乳化仪、纤维支气管镜、高压氧舱、血液透析机等大批高科技医疗设备。为提升核心竞争力,医院十分注重学科建设及技术创新,重症医学科于2010年开科,是市属五县开科最早、技术最成熟的专业学科,因急危重症病人抢救成功率较高,在区内享有一定声誉。扩建启用的血液透析室是广西县级医院规模最大的血液透析中心,可容纳50张血透床。心血管内科于2018年独立开科,引进当今最顶尖的DSA设备,已成功开展心血管疾病介入手术。在诊疗技术方面,已开展腹腔镜、胆道镜、关节镜、鼻内窥镜、纤支镜、经皮肾镜等腔镜微创手术及腔镜治疗术,钬激光碎石术、直肠癌根治术、颅内病变治疗、全髋关节置换术、腰椎颈椎手术、白内障超声乳化手术,开展的胰十二指肠切除术居柳北三县前列,高血压脑出血微创治疗、产科大出血抢救、无痛分娩、无痛人流、高压氧康复治疗等技术达到柳北区域内先进水平。医院重视信息化建设,利用互联网技术,优化信息管理系统,逐步实现现代化医院管理和服务新模式,现已开通门诊“就诊一卡通”服务,简化就医流程,方便患者就诊。同时实行柳州市医保及本县医保、新农合患者住院费用直报业务,减轻患者经济负担。为把医院创建成为柳北区域极富人文精神的一流医院,我院始终以“服务好、质量好、医德好,群众满意”为目标,坚持规范化管理,加强人才培养,注重内涵建设,不断提高诊疗技术水平,为广大人民健康和全县卫生事业发展做出更大的贡献。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。