靖江市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性医院,拥有雄厚的医疗实力和丰富的临床经验。作为江苏省内知名医院,医院设有多个临床专科,其中血液科是省重点专科,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有专业优势。医院引进先进的医疗设备,开展多种新技术的治疗,如造血干细胞移植技术,为患者提供高效、安全的医疗服务。医院还积极参与科研,发表多篇学术论文,为苯丙酮尿症等疾病的研究提供有力支持。靖江市人民医院致力于为广大患者提供全方位、高质量的医疗服务,是患者值得信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。