无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术，深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗？是不是所有人都适合做呢？今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢？原来宝宝的一部分游离DNA（小DNA片段）会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中，这些DNA代表宝宝的遗传物质，所以就可以通过抽取妈妈的外周血，提取宝宝的DNA序列进行分析，判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%，并且这个比例会随孕周增加，所以我们做无创DNA的时候，孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的：1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的，她们的外周血中可能含有异体的遗传物质，对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查，结果的准确性会打折扣，比如：1、孕周＜12周的妈妈。2、体重过重，大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外，对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈，出现宝宝染色体异常的可能性会增加，医生还是建议直接做产前诊断，如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

很多人自我感觉良好，却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫，为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题，由量变到质变，需要数年甚至数十年的过程，我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到，发现时，有些已经不可逆转，生命进程的本质就是细胞的代谢衰变，外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体，它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量，当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下，会造成线粒体 DNA 损伤，前面两个过程我们都不会发觉，但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛，肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面，逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液，正常人在炎热环境、运动后会正常发汗，从气味辨别，健康人的汗液无臭味，而凡是有酸味、腐味的人，他的代谢可能出问题了，他的线粒体不能充分燃烧营养底物，汗液中会夹带大量的代谢物。这类人，你可以问问他是否平素发懒不爱动，脾胃功能不好，肌肉不结实，或慢性疾病如糖尿病。

口气，我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气，口气重的人不需要开口讲话，从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢，因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中，胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液，因为身体内部温度是高的，经过熏蒸，胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味，这种口气不会通过刷牙清除的，只有你的胃健康了，才会消失。

面色，面部发黑，说明体内有寒湿或是肾气不足；额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青，说明淤寒，肝胆疾患；口周发青，说明缺氧，可能有心肺疾患；面黄脾虚；面红提示高血压、高血脂；两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手，正常指甲色泽淡红，按压后松开可见血液迅速充盈，大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红，手掌温度适中，合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱，反之，可能有心肺疾病，肝病，高血压，神经系统疾病，脾胃吸收不良。

行走，双脚着地不均衡，轻重不等，看看自己的鞋底，哪一侧被磨得重，那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时，脚掌、脚趾用力不平均，也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄，这种人可能易患肝病；小趾侧鞋底磨损较明显者，可能心脏有病；脚后跟鞋底明显磨损者，暗示肾脏有毛病。

卧位，在俯卧时，正常者为两脚趾相向的内八字型；要是左脚尖向外转，可能是左侧心脏有问题；要是右脚尖向外转，可能是右侧肾脏和心脏不好；在仰卧时，正常者为脚跟相靠，脚尖向外的外八字型；要是脚尖不自然地伸长往下压，这种人的肺弹性不好，易患肺气肿。当然还有很多内容，就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下，我们由外及内、提前分析可能出现的病况，可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究，它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比：

研究人群：
NATALEE研究：纳入了更广泛的复发风险人群，包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群，还纳入了monarchE研究以外的人群（包括N0和N1全人群）。

monarchE研究：聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群，要求有1～3个淋巴结的患者具有额外高危特征，没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用：
NATALEE研究：仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂（NSAI）。
monarchE研究：允许使用NSAI和他莫昔芬（约30%的患者接受他莫昔芬）。
卵巢功能抑制治疗：

NATALEE研究：所有绝经前女性除接受NSAI外，均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究：仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果：
NATALEE研究：主要分析显示，瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI（90.4% vs 87.1%），绝对值差异为3.3％，患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究：与单独内分泌治疗相比，联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率，联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%，绝对获益6.4%。

临床意义：
NATALEE研究：
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器，极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群（II期或N0伴高危因素）的治疗需求。
拓宽了复发风险人群，强化辅助疗效，为早期患者谋得更长的生存时间，实现治愈。
monarchE研究：
聚焦于淋巴结阳性的高危人群，为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南，也改变了临床实践，在治疗不断强化的背景下，提供了重要的治疗选择。

综上所述，NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同，共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

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