京东健康互联网医院
网站导航

河北省磁县人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

磁县人民医院始建于1958年,新医院位于磁县城内滏阳北大街246号,县城区的东北方向,医院环境优雅,交通便利,四周通衢,东临滏阳北大街,西毗古御路街,南依利民路,北傍和谐南路,环城水系穿院而过。院内绿化面积占全院土地总面积的46%,是该县唯一一家集医疗、科研、教学、预防、保健、急救和疗养为一体的国家二级甲等综合医院,担负着全县64万人口的医疗保健任务,是全县城镇职工医保、新型农村合作医疗、新型城镇合作医疗定点医院,河北工程大学医学部教学医院、国家爱婴医院、中国人民解放军301医院、中国人民解放军307医院、北京军区总医院、北京同仁医院、河北省第四医院战略协作医院,并建立多家医院联合而成的远程会诊系统。一、基础建设。磁县人民医院现址为一期建筑工程,于2011年3月动工兴建,外观设计与磁县磁州窑的丰厚文化底蕴相融合,与磁县特有的文化元素交互映衬,与大自然环境融为一体。一期工程总投资4.2亿元,设置床位1200张,占地217.34亩,建筑面积为6.14万平方米,其中:门诊医技楼为五层建筑,面积为33300平方米;综合病房楼为十三层建筑(含地下一层),面积为22109平方米、放疗区为二层建筑(含地下一层),面积为1881平方米,后勤楼4096平方米,污水处理站及其它附属设施。将整个院区划分为医疗区、后勤保障区、行政教学区以及绿化景观区四大功能区,医院二期建设和远期规划将逐步完成5亿—10亿元的投资建筑。二、科室设置。医院现有干部职工586人,其中卫生技术人员414人,拥有正高级职称4人,副高级职称27人,中级职称技术人才105人。本科以上学历170人,其中研究生学历4人。开设的科室有:胸外科、普外科、神经外科、妇科、产科、产后康复中心、骨科、眼科、口腔科、耳鼻喉科、肛肠科、皮肤科、泌尿科、放疗科、麻醉科、手术室、ICU、肾内科、心血管内科、神经内科、消化内科、老干内科、儿科、急诊室、化疗科、病理科、内镜中心、放射影像中心、检验中心等临床、医技、职能科室50个,开放病床600张。年门诊量211806人次,住院病人20074人次,手术3918例,年业务收入近11400余万元。三、设备配置。医院主要大型医疗设备有:飞利浦Achieva1.5磁共振、东软NeuLife600NMSR电子直线加速器、飞利浦Ingenuity64排螺旋CT机、飞利浦16排螺旋CT机、血液透析机、数字胃肠、三维立体CR-500成像系统、C型臂放射机、GE彩色B超、日本奥林巴斯胃镜、支气管镜、腹腔镜、阴道镜、乙状结肠镜,钴60治疗机、模拟定位机、动态心电工作站、500毫安培X光机、200毫安培摇控X光机、病理图像分析系统、中心供氧设施等。四、特色科室。胸外科:1973年在河北省卫生厅、河北医科大学第四医院和河北医学院院长、省四院院长、著名食管癌专家张毓德教授和王拯民教授带领下创办起来的,是全国在县级医院中最早能够开展手术治疗食管癌、贲门癌、肺癌的重点专业科室,至今已有40余年的建科史。历经数十年的不断探索,又相继开展了心包部分切除术,肺叶切除术,纵膈肿瘤切除术,颈及上段食管癌切除术,贲门癌切除术在全市及周边市、县均享有极高盛誉,患者术后五年生存率和生活质量达到全省乃至全国先进水平。肾内科:是该院成长最快,独具特色的科室之一,主要开展有血液透析、血液滤过、血液灌流等治疗项目,治疗各种急慢性肾衰、急性农药及药物中毒、严重水电解质紊乱、肺水肿、代谢性中毒症等。骨科:建科30余年,主要开展医疗技术有:断肢再植(成功率95%以上),四肢、脊柱各种创伤及骨折,关节损伤(手法整复及手术治疗)、骨折不愈合、骨病、骨结核及骨肿瘤的手术治疗。儿麻后遗症的矫形手术、人工关节置换术。五、科研项目及成果。1、食管癌早诊早治普查工程(针对40周岁-69周岁人群)。与河北省第四人民医院联合承担国家“十一五”重大科技支撑项目——食管癌早诊早治普查工程。2、磁县眼病普查项目(针对7岁以上人群)及双向转诊体系是中国防盲协会、北京同仁医院、邯郸市眼科医院和该院共同合作实施的一项免费眼病普查治疗项目。3、医院共开展各类科研攻关课题17项,其中包括“八五”攻关项目1项,“十一五”重大科技支撑计划3项,“十一五”科技支撑项目1项,省级科研课题5项,市级科研专案6项。填补市、县医学发展史上空白14项;获国家专利1项,出版专著4部;获国家医药卫生进步奖1项,全国医药卫生优秀成果奖3项;省科技进步奖4项,省卫生厅科技进步奖2项;市科技进步奖12项;发表国家级、省级论文230余篇,参加各类学术交流论文310余篇。多年来,医院始终秉承“团结奋斗、追求卓越、勇攀高峰”的优良传统,以高尚的医风、过硬的技术和优质的服务赢得广大群众及各界同仁的一致盛誉。先后被评为国家级爱婴医院;省“文明服务三星级单位”、省质量技术监督局授予“2012年河北省名牌单位”;市级“百佳医院”,“消费者信得过单位”,抗击“非典”先进工作单位,精神文明先进单位,物价诚信单位,市行政服务“优秀单位”,连续多年被县委政府评为优秀领导集体,县民生工作先进单位等多项荣誉称号。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

赵月月 主治医师

擅长小儿呼吸、消化,婴幼儿湿疹,儿童生长发育等各种小儿内科疾病,工作认真,负责,有耐心,可开处方

好评 98%
接诊量 599
平均等待 -
擅长:擅长小儿呼吸、消化,婴幼儿湿疹,儿童生长发育等各种小儿内科疾病,工作认真,负责,有耐心,可开处方
更多服务
王双平 住院医师

咳嗽,感冒,支气管炎,支气管扩张,支气管哮喘,肺炎,肺不张等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:咳嗽,感冒,支气管炎,支气管扩张,支气管哮喘,肺炎,肺不张等
更多服务

患友问诊

三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
3
2024-11-16 20:53:29
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
37
2024-11-16 20:53:29
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
21
2024-11-16 20:53:29
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
49
2024-11-16 20:53:29
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
49
2024-11-16 20:53:29
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
27
2024-11-16 20:53:29
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
56
2024-11-16 20:53:29
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
66
2024-11-16 20:53:29
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
38
2024-11-16 20:53:29
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
36
2024-11-16 20:53:29

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
12

在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
16

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
22

孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

推荐医院疾病专家

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号