嘉峪关市第二人民医院，前身兰州铁路局玉门铁路医院，始建于1958年，是一家集医疗、急救、教学、预防、康复为一体的二级甲等医院。医院以“严谨、规范、诚信、和谐”为院训，积极推行各项医疗质量管理措施。医院设有苯丙酮尿症防治中心，专注于先天性氨基酸代谢障碍的治疗，特别是苯丙酮尿症。医院在显微神经外科、肿瘤介入等领域具有先进技术，开展苯丙酮尿症患者的综合诊疗。同时，医院与国内外知名专家紧密合作，为苯丙酮尿症患者提供高质量的医疗服务，是患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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