神木市医院,作为一家荣获多项殊荣的综合性医院,不仅致力于为患者提供全方位的医疗服务,还特别关注罕见疾病的治疗。医院设有专门的罕见病治疗中心,对原发性肉碱缺乏症等罕见病有着深入的研究和治疗经验。医院拥有一批专业的高级职称人员和硕士研究生以上学历的专业技术人员,具备先进的医疗设备和完善的诊疗体系。医院与国内外知名医疗机构合作,不断引进国际前沿的治疗技术,致力于为患者提供科学、精准的诊疗方案。神木市医院在治疗原发性肉碱缺乏症等罕见病方面具有显著的专业实力,为患者带来新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。