麻江县人民医院坐落于贵州省麻江县解放路2号，成立于1952年，是一所集医疗、教学、科研预防保健为一体的二级甲等综合性医院。医院设有内科、儿科、骨外科、普外科等六个临床病区，专业技术人员126人，其中高级职称1人，中级职称49人，初级职称76人。我院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验，配备有先进的医疗设备，如螺旋CT、500maX光机、彩超等，为患者提供精准、专业的医疗服务。麻江县人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，是您值得信赖的就医选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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