2019 年 ESC/EAS 血脂异常管理指南：

对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐

推荐、推荐级别、证据水平

• 建议对年龄＜55 岁的男性，＜60 岁的女性 CHD 患者、亲属中有早发致死性或非致死性 CVD 或肌腱黄色瘤的人、LDL-C 重度升高（成人＞5mmol/L[大于 190mg/dL]，儿童＞4mmol/L（＞150mg/dL））的人、一级亲属有 FH 患者的人，应考虑 FH 的诊断I C
• 推荐用临床标准进行诊断，如有条件用 DNA 分析来证实诊断I C

当 FH 的先证者被诊断时，推荐进行家族级联筛查I C

• 推荐对合并 ASCVD 或其它主要危险因素的极高危的 FH 患者，及既往无 ASCVD 或其它危险因素的高危 FH 患者进行治疗I C
• 对于合并 ASCVD 的极高危 FH 患者，推荐降 LDL-C 治疗应较基线降低≥50%，LDL-C 目标值为<1.4mmol/l（<55mg/dL）。如果未达成目标，建议采用药物联合治疗。I C

在一级预防中，对于极高危的 FH 患者，应考虑将低密度脂蛋白（LDL-C）降低至≥50%，LDL-C 目标为<1.4 mmol/L（<55 mg/dL）IIa C

• PCSK9 抑制剂治疗建议用于使用最大耐受剂量他汀联合依折麦布后未达标的极高危 FH 患者。I C
• 在儿童中，建议从 5 岁开始进行 FH 检测，若考虑有纯合子 FH 则应更早。I C
• 患有 FH 的儿童应在 8-10 接受适当的饮食和他汀治疗。治疗目标应为在＞10 岁时 LDL-C<3.5mmol/L（<135mg/dl）。IIa C

家族性高胆固醇血症在临床上并不少见，这种疾病的发生与遗传因素有着密切的关系，家族性高胆固醇血症对人体造成很多危害，是诱发心脑血管系统疾病以及心脑血管动脉硬化主要的原因之一，出现家族性高胆固醇血症需要积极的进行治疗，具体应该做到以下几点。

第一，首先应该去医院进行详细的检查，主要是化验血脂的水平，需要辨别清楚患者是以甘油三酯升高为主，还是以胆固醇升高为主，其中还包括低密度脂蛋白以及高密度脂蛋白，载脂蛋白等指标的分析，根据具体的情况确定下一步的治疗方案。

第二，对于家族性高胆固醇血症的治疗需要从饮食下手，饮食注意是预防此种疾病最好的办法之一，平时主张以清淡饮食为主，注意低盐、低脂、低糖饮食，避免摄入油脂类食物，动物内脏，蛋黄类食物，大肉类食物，应该多吃新鲜绿色的蔬菜和低糖的水果，同时应该配合体育锻，进行一些有氧运动，比如游泳，骑自行车，跳绳之类，控制体重，增加热量的消耗等。

第三，在生活方式的改善基础上，再配合口服药物进行治疗，对于家族性高胆固醇血症可以选择他汀类的降脂药进行治疗，比如临床上比较常用的阿托伐他汀钙片、普伐他汀、辛伐他汀、瑞舒伐他汀等药物，也可以配合一些中药，比如临床上比较常用的山楂降脂片、血脂康胶囊、脂必泰胶囊等等。

目前大家都重视体检，经过体检能发现很多人群出现高脂血症，尤其是高胆固醇血症的人群也是不少。同时，由于目前国家对高胆固醇血症进行了很多科普相关宣传，所以大家更重视高胆固醇血症。

高胆固醇血症的病因主要有：

• 年龄和衰老：随着年龄增加，代谢变慢的时候，脂类不能够充分的被肝脏来代谢，存在血管里，被检验到血脂升高、胆固醇升高；
• 基因：可以发现有些人无论怎么胡吃海塞，血脂也不高，但是有的人可能都已经很在意，饮食很清淡，还是照样血脂升高，胆固醇也明显升高。其实是基因的问题，即天生有的人肝脏处理胆固醇的能力就强，有的人天生弱。所以要根据具体情况到医院去请医生帮助如何区别，给予相应诊断和治疗。

血脂异常症～其中包括高胆固醇血症，那么，在临床上有很大一部分患者，患者的甘油三酯以及高密度脂蛋白和低密度脂蛋白都是正常的，唯独胆固醇值非常的高，这样的患者可以诊断为高胆固醇血症，那么，对于高胆固醇血症应该怎么治疗？是广大患者所关心的问题，下面就来讲一下，高胆固醇血症治疗的具体方案。

第一，80%的高胆固醇血症患者，是因为饮食因素而导致的，因此，在治疗上首先选择的方案就是饮食治疗，避免进食肥甘厚味肉食，油腻食物，油炸食品，及油脂含量比较多的这类食物。饮食的原则应该是清淡饮食，多吃蔬菜粗粮，多饮水，多吃新鲜水果等等！

第二，体育锻炼，对于肥胖的高胆固醇血症患者来说，应该增加体育锻炼，减轻体重，多进行有氧的运动，比如慢跑，慢走，登山，蹬自行车，跳绳，游泳，呼啦圈等等，这些都是有氧的运动，能够减轻体重，使血中的胆固醇含量降低！

第三，以上两种方法不能够降低血中的胆固醇含量，那么最后一种方法，就是选择药物治疗，对于胆固醇偏高的患者来说，适合他汀类的降脂药，临床上比较常用的，比如阿托伐他丁钙片，辛伐他汀，普伐他汀，氟伐他汀，瑞伐他汀等等。这类降脂药主要是降低体内的胆固醇含量，需要长期服用，并且药物能够引起肝脏的损害，在长期服用的同时，应该监测肝功能！

总结，对于高胆固醇血症的治疗就是以上几种，如果您能改变自己的生活方式，相信用的药物会少，甚至不用药，能够把胆固醇的含量降低。所以，管住嘴～迈开腿是最基本的治疗原则。

血脂异常症，是指人体内的血脂发生紊乱而导致的一类内分泌代谢疾病，血脂包括甘油三酯，总胆固醇，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白等。我们今天所讲的只是单单的一项，就是胆固醇高不能吃什么？那么，对于胆固醇高是什么原因引起的？我们应该首先了解，胆固醇高多见于在家饮食不节制上引起的，说白了，胆固醇高是我们自己吃出来的，因此，对于胆固醇的治疗，饮食的控制非常的重要！那么下面我就来讲一下高胆固醇血症应该怎么吃？不能吃什么？

第一，应该尽量减少摄入胆固醇高的食物，这类食物主要包括，肉质食物，比如我们常说的红肉，就是瘦肉，以及其他一些红肉，比如，牛，羊，鸡，鸭，鹅，猪肉等等！都应该减少摄入。

第二，一些动物内脏胆固醇的含量非常非常的高，因此，这些食物不适合我们食用，比如牛的内脏，羊的内脏，猪的内脏等这一类大型家畜类的内脏都不适合胆固醇高的人群吃～脑，心，肝，脾，肺，肾，肠都属于动物内脏。

第三，油炸类的食品以及街边一些垃圾食品和一些零食食品，都是含有较高含量的胆固醇，一旦食用会促进胆固醇的合成，对人体造成伤害。

总结，总胆固醇偏高会引起冠状动脉硬化以及冠心病风险的增加，因此，在生活方式干预上及饮食上注意是非常重要的，有的患者还需要配合药物来共同治疗，对于以上这些食品在胆固醇高的人群中应该尽量避免使用，生命可贵，且行且珍惜！

高胆固醇血症在临床上是比较常见的血脂异常症之一，高胆固醇血症包括总胆固醇的升高、低密度脂蛋白胆固醇的升高、高密度脂蛋白胆固醇的降低等情况，一旦控制不佳会出现一些严重的并发症，如：心脑血管系统疾病、冠心病、动脉硬化伴有斑块形成以及其他一些严重的病变，对于高胆固醇血症的治疗是非常重要的，在用药方面大致有以下几种选择。

第一，首先应该选择西药控制高胆固醇血症，西药的选择方面主要是以他汀类的降脂药为主，在临床上他汀类的降脂药有很多种，其中包括阿托伐他汀钙片（立普妥），瑞舒伐他汀（舒降之），辛伐他汀，氟伐他汀，洛伐他汀等药物，目前疗效比较好的是立普妥和舒降之这两个降脂药效果较为明显，但是需要注意的是对于肝、肾功能不全的患者应该避免使用他汀类的降脂药，这样可能会加重病情伤及肝肾功能。

第二，一些中成药的应用，对于高胆固醇血症也是有较好的治疗效果，这里中成药主要包括血脂康胶囊，脂必泰胶囊，山楂降脂片，丹田降脂丸，通脉降脂片，决明降脂片、降脂灵片等中成药，这类中成药的功效主要是清热利湿，排湿除脂。另外，也可以选择一些中草药煎煮口服来降低高胆固醇血症，其中包括山楂，决明子，荷叶，薏苡仁，泽泻，茯苓等药物每日煎煮口服或者用作代茶饮，从而起到降低血脂的作用。

高胆固醇血症已经是我国社会最常见的一类疾病，此种疾病引起的一些问题也逐渐的凸显出来，引起这类疾病的原因和因素有很多，并且这类疾病也会导致其他疾病的发生从而对人体产生严重的危害，了解引起高胆固醇血症有哪些因素？做出及时的预防和治疗最为关键，下面就来讲一讲引起高胆固醇血症有哪些因素？

第一，膳食因素，发生高胆固醇血症的患者往往比较爱吃肉类，动物的内脏以及肥甘厚味的油炸食品、油腻食品以及烧烤类食品等，这些食物过量的摄入会导致胆固醇逐渐的升高。

第二，运动因素与遗传因素，往往肥胖的患者以及不爱运动的患者会出现高胆固醇血症，遗传因素也是占有一大部分的人群，常常呈现一个家族性的高胆固醇血症，此类遗传往往会伴有冠心病的发生。

第三，性别年龄以及心理因素等因素，随着年龄的增长血中胆固醇的含量会逐渐的上升，尤其是 50 岁以上的中老年患者，更容易发生胆固醇增高，而女性患者会明显高于男性患者，另外，对于长期精神紧张，压力过大导致内分泌紊乱也会形成高胆固醇血症。

总结，引起高胆固醇血症的因素有很多，在临床上应该根据具体的情况，做出相应的预防措施和治疗方案，从而避免高胆固醇血症所引起的一系列病变，注意饮食的调理和运动的预防，避免一些不良因素的发生！

肱骨远端骨骺滑脱远不比肱骨髁上骨折等常见，却比肱骨髁上骨折容易误诊。一旦误诊、误治，可直接导致进行性肘内翻等严重并发症， 严重影响儿童身心健康与生长发育。 在此， 分享 吴医生 诊治的 1 例患儿，希望能各位提供思考和帮助 ：

小一，男， 1 岁 6 个月，因“床上跌落致左侧肘部肿胀、畸形 16 小时”入住我科。完善术前检查，诊断“左侧肱骨远端骨骺滑脱”（图 1 ），排除手术禁忌后，急诊行左侧肘关节造影、肱骨远端骨骺滑脱闭合复位、克氏针内固定、石膏外固定术（图 2 ），术程顺利，术后定期门诊复查，术后 3 周拆除石膏、拔除克氏针，开始功能锻炼，现功能外观良好（图 3 ），密切随访中。

 

图1    A1 可见 肱骨内髁骨块 ； A2 黄色箭头所指可见肱骨内髁骨块及尺桡骨近端整体内移； A3 所示肱骨内髁骨块、 X 线未显影的肱骨远端骨骺软骨 以及 尺桡骨近端整体内移 ， 白色箭头为肱骨内髁骨块， 红色箭头所指 红色示意图为肱骨远端骨骺 。

图 2    A 4 、 A5 为术中 C 臂透视下肘关节造影时正侧位片，确诊肱骨远端骨骺滑脱，复位、固定好； A6 、 A7 为术后复查肘关节正侧位片，再次确定复位、固定效果。

图 3    A 8 、 A9 为术后 10 周复查肘关节正侧位片示骨折愈合良好； A10 、 A11 示外观及功能良好。

 

科普小知识 ：

1）肱骨远端骨骺滑脱多见于 2 岁以内 儿童，高处跌落等引起的 全肘关节肿胀 ，应注意排查有无此损伤，避免误诊、误治；

2）治疗越早越好，首选肘关节造影辅助下闭合复位克氏针内固定。 如受伤时间超过 一周 ，骨痂已形成，复位困难，治疗效果差，建议待畸形愈合后再考虑截骨矫形。

3）损伤部位为儿童生长发育重要结构 ——骨骺 ， X 线片上未显影，且儿童肘关节解剖结构复杂，容易漏诊、误诊，一旦处理不当，容易引发 肘内翻畸形进行性加重、关节僵硬等 严重并发症 ，需 多次手术矫形，效果欠佳 。

4）儿童不是成人的缩小版 ，儿童骨折建议选择 儿童骨科专科医师 。

5）预防远比治疗重要 ，对孩子多一份关注，让孩子少一份伤害！

典型案例一

典型案例二

 

       小紫，女孩，1岁8个月，两指均发育细小。

术前外观照、X线

       完善术前检查，排除手术禁忌后，行BC手术，术程顺利，术后外观良好。

术后外观照、X线

       术后6周拆除石膏，开始功能锻炼；术后2年余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！

术后2年余外观照、X线

     小嘉，男孩，4岁，两指呈蟹钳样改变。

术前外观照、X线

       完善术前检查，排除手术禁忌后，行软组织重建、肌力平衡手术，术程顺利，术后外观良好。

术后外观照、X线

       术后6周拆除石膏，开始功能锻炼、佩戴支具；术后2年余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！

术后2年余外观照、X线